Dla rodziców postawienie diagnozy, że ich dziecko ma ataksję-teleangiektazję, jest niezwykle trudne. Choroba ma charakter neurodegeneracyjny, ponieważ części mózgu, które kontrolują ośrodki mowy, móżdżek, stopniowo ulegają degeneracji, utrudniając dzieciom mówienie bez niewyraźnych słów, a ostatecznie uniemożliwiając im mówienie i pisanie. Później dzieci z ataksją-teleangiektazją tracą kontrolę nad większością ruchów mięśni, a wiele z nich w ciągu kilku lat od zauważenia choroby zostaje przykutych do wózka inwalidzkiego.
Istnieją dalsze trudności z ataksją-teleangiektazją. Około 70% dzieci, które zachoruje na tę chorobę, zachoruje również na raka, a większość dzieci z tą chorobą ma słaby układ odpornościowy, co czyni je szczególnie podatnymi na infekcje dróg oddechowych. Dzieci, które nie ulegną rakowi lub chorobie, nadal mają wyraźnie krótką żywotność. Mogą żyć do wczesnych 20 lat, a kilka osób z tą chorobą dożyło 40 lat. Ogólnie długość życia dziecka z tą chorobą jest niewiarygodnie krótka.
Pomimo degeneracji mózgu pod względem kontroli mowy i mięśni, większość z tych dzieci ma przeciętną lub ponadprzeciętną inteligencję. W pewnym sensie wydaje się to jeszcze bardziej tragiczne. Podobnie jak ofiary udaru, które cierpią na ataksję, niezdolność do mówienia lub w ogóle, normalny umysł musi znosić frustrację z powodu niemożności komunikowania się w sposób regularny i jest w pełni świadomy, że rzeczy, które kiedyś przychodziły łatwo, takie jak chodzenie, bieganie czy zabawa, nie są już możliwe. To intensywne i trudne cierpienie psychiczne czeka dziecko z tą diagnozą i ich rodziny, które nie są w stanie zapobiec postępowi tej choroby ani kiedykolwiek nadrobić dziecku tego, co utraciło.
Choroba jest zwykle diagnozowana, gdy u dziecka z ataksją rozwijają się teleangiektazje, drobne czerwone żyłki pojawiające się w kącikach oczu, a czasem na policzkach i nosie. Teleangiektazje nie są rzadkością u dzieci w doskonałym zdrowiu. Jest to połączenie stanu z ataksją, które zwykle potwierdza diagnozę.
Niestety na ataksję-teleangiektazję nie ma ani prewencji, ani lekarstwa. Leczenie może polegać na podawaniu dzieciom zastrzyków gamma-globuliny w celu wzmocnienia ich odporności oraz podawaniu dodatkowych dawek witamin z tego samego powodu. Jeśli u dzieci zachoruje na raka, rodzice muszą zdecydować, czy pozwolić dzieciom odejść, czy poddać je chemioterapii, co może być szczególnie trudne, ponieważ odporność na normalne choroby jest niska w każdych okolicznościach, a jeszcze gorsza, gdy stosuje się chemioterapię lub radioterapię.
Ten stan wymaga dalszych badań, większego zrozumienia i opracowania leczenia lub profilaktyki. Obecnie rozumie się postęp choroby, a także fakt, że jest dziedziczona recesywnie. Oboje rodzice muszą mieć gen recesywny, aby wystąpiła ataksja-teleangiektazja, a nawet jeśli to zrobią, każde dziecko ma 75% szans na nieodziedziczenie choroby. W przypadku rodzeństwa dzieci z ataksją-teleangiektazją zwykle zaleca się, aby przed posiadaniem dzieci skorzystali z porady genetycznej, aby ustalić, czy ich partnerzy również mają gen recesywny.