Zespół niebieskiego pęcherzyka gumowego (BRBNS) jest wrodzoną chorobą obejmującą malformacje naczyniowe w przewodzie pokarmowym i skórze. Jest niezwykle rzadki i uważa się, że jest związany z innymi stanami związanymi z rodzinną malformacją naczyniową, w której rodziny noszą geny predysponujące członków do wad rozwojowych naczyń krwionośnych. U osób z zespołem niebieskiego, gumowego nevus nevus rozwijają się małe, zawęźlone skupiska naczyń krwionośnych, tworząc charakterystyczny niebieskawy, gumowaty guzek.
Podstawowym problemem związanym z tym stanem jest ryzyko krwawienia wewnętrznego. Te wady rozwojowe zwykle pojawiają się na całej długości jelit i często są bardzo kruche. Uraz lub stres mogą spowodować pęknięcie wad rozwojowych, prowadzące do wewnętrznego krwawienia. Może to narazić pacjentów na ryzyko urazów, w tym zgonu związanego z poważną utratą krwi. Obrazowanie medyczne można wykorzystać do wykrycia aktywnych zmian w jelitach, a pacjenci muszą być czujni na sygnały ostrzegawcze, takie jak krwawy lub ciemny stolec.
Oprócz tego, że jest to problem zdrowotny, zespół niebieskiej gumy nevus nevus jest również problemem estetycznym dla niektórych pacjentów. Węzły naczyń mogą pojawiać się w dowolnym miejscu na ciele już we wczesnym dzieciństwie i mogą przyciągać niechcianą uwagę. Narośla pod skórą i w niej mogą również potencjalnie pęknąć, prowadząc do siniaków i krwawień. Może to prowadzić do nieestetycznych plam pod skórą, aw niektórych przypadkach może być konieczne leczenie, na przykład gdy tworzy się pęcherz z krwią, tworząc torbiel wypełnioną płynem i krwią.
Ten stan, znany również jako zespół fasoli, nie może być wyleczony, chociaż istnieją kroki, które ludzie mogą podjąć, aby sobie z nim poradzić. Pacjenci są zwykle monitorowani przez całe życie pod kątem rozwoju nowych malformacji naczyniowych. W niektórych przypadkach może być zalecana operacja, jeśli skupisko naczyń krwionośnych jest powodem do niepokoju. Pozwala to lekarzom interweniować przed pęknięciem i poważnym urazem, co na ogół jest lepsze niż konieczność leczenia pacjenta, gdy problem już się rozwinął.
Osoby, u których w rodzinie wystąpił zespół niebieskiego pęcherzyka gumowego, mogą omówić to z doradcą genetycznym. Ogólnie rzecz biorąc, nie ma powodu, aby pary z tą chorobą w historii choroby nie miały dzieci, ale powinny być świadome zwiększonego ryzyka wystąpienia nieprawidłowości naczyniowych u dziecka. Takie stany niekoniecznie są dziedziczone automatycznie, w zależności od genów, które dziecko otrzymuje, ale dziecko może mieć wrodzoną wadę lub zostać nosicielem, przekazując geny dla takich stanów, jak zespół niebieskiej gumowej nevus nevus własnym dzieciom.