Co to jest CADASIL?

CADASIL jest przewlekłym, dziedzicznym zaburzeniem, które może powodować częste migreny, wielokrotne udary i może prowadzić do poważnych zaburzeń fizycznych i poznawczych. Nazwa jest akronimem od mózgowej autosomalnej dominującej arteriopatii z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią. Zasadniczo CADASIL to zaburzenie naczyń krwionośnych, które uszkadza ważne tętnice w mózgu, pozostawiając je podatne na pęknięcia. Nie ma sprawdzonego lekarstwa na CADASIL, ale niektórzy pacjenci dobrze reagują na niektóre rodzaje leków w celu leczenia objawów. Stan ten może ostatecznie zagrażać życiu, jeśli dana osoba dozna kilku udarów w stosunkowo krótkim czasie.

Ostatnie badania genetyczne ujawniły możliwą przyczynę CADASIL. Gen na chromosomie 19 zwany NOTCH3 jest nieaktywny lub nieprawidłowy u zdecydowanej większości pacjentów z tym zaburzeniem. Gen NOTCH3 normalnie promuje wzrost i utrzymanie komórek mięśni gładkich otaczających naczynia krwionośne. Uważa się, że dysfunkcyjny gen NOTCH3 nie jest w stanie wyprodukować odpowiednich białek dla zdrowego wzrostu komórek, a istniejące komórki mięśni gładkich nie mogą prawidłowo funkcjonować; samoistnie umierają i prowadzą do poważnego uszkodzenia naczyń krwionośnych.

CADASIL może być dziedziczony, jeśli jeden z rodziców nosi wadliwą kopię genu NOTCH3. Objawy zwykle pojawiają się dopiero po trzydziestce; dokładne objawy mogą się różnić w zależności od osoby, ale wiele osób zaczyna doświadczać migreny z rosnącym nasileniem i częstotliwością. Udary mogą wystąpić nagle, powodując utratę równowagi, dezorientację umysłową i uczucie drętwienia lub mrowienia. Osoby, które doświadczają udarów, mogą stracić przytomność i mieć problemy z oddychaniem, objawy wymagające natychmiastowej pomocy lekarskiej. Wielokrotne udary mogą spowodować trwałe uszkodzenie mózgu i prawdopodobnie doprowadzić do paraliżu i demencji.

Młodzi pacjenci, którzy doświadczają jednego lub więcej epizodów udaru mózgu, są zwykle testowani pod kątem CADASIL i innych przewlekłych zaburzeń mózgu. Nowoczesne testy genetyczne są cennym narzędziem w wykrywaniu problemów z genem NOTCH3. Próbki krwi są pobierane i analizowane w laboratorium szpitalnym w celu sprawdzenia nieprawidłowości NOTCH3. Rezonans magnetyczny, ultradźwięki i inne diagnostyczne badania obrazowe są często wykonywane również w celu znalezienia oznak uszkodzenia naczyń krwionośnych i uszkodzeń mózgu.

Decyzje dotyczące leczenia CADASIL zależą od specyficznych objawów pacjenta. Niektórzy neurolodzy codziennie zatwierdzają niskie dawki aspiryny, aby zmniejszyć ryzyko udaru u pacjentów z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak choroby serca. Leki na receptę mogą być również stosowane w leczeniu przewlekłych powikłań migrenowych; niektóre leki na migrenę, takie jak tryptany, nie są zatwierdzone, ponieważ mogą zwiększać ryzyko udaru. Jeśli zdolności umysłowe i fizyczne pacjenta zaczynają się pogarszać, może być on zmuszony do udziału w sesjach rehabilitacyjnych i zapisania się do programu życia wspomaganego.