Choroba Alpersa jest bardzo rzadką chorobą, która charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem i utratą lub degeneracją komórek w mózgu oraz poważnymi problemami z wątrobą, prowadzącymi ostatecznie do śmierci. Jest również znany jako postępująca stwardniająca poliodystrofia i postępująca degeneracja neuronów w dzieciństwie. Jest to choroba dziedziczna dotykająca dzieci, u których objawy pojawiają się przed ukończeniem piątego roku życia. Objawy obejmują drgawki, utratę kontroli nad mięśniami, demencję i niewydolność wątroby. Nie ma lekarstwa na chorobę Alpersa; leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.
Szacuje się, że choroba Alpersa dotyka mniej niż 1 na 200,000 XNUMX dzieci; jednak trudno jest uzyskać dokładną liczbę ze względu na trudności w zdiagnozowaniu zaburzenia. Jest przenoszona na jednym z genów jako cecha recesywna, więc oboje rodzice muszą być nosicielami, aby przekazać ją swojemu dziecku. Dokładny mechanizm zaburzenia jest nieznany, ale uważa się, że jest to defekt metaboliczny, który wpływa na funkcjonowanie mitochondriów w komórkach, uniemożliwiając im wytwarzanie energii dla tkanek. Bez tej potrzebnej energii komórki istoty szarej w mózgu ulegają uszkodzeniu i obumierają, powodując problemy w całym ciele.
Dzieci dotknięte chorobą Alpersa zwykle wykazują pierwsze objawy w wieku od trzech miesięcy do pięciu lat. Zwykle pierwszymi oznakami problemu są drgawki, sztywność kończyn i nieprawidłowe napięcie mięśniowe zwane hipotonią. Po tych wskaźnikach często następuje niepowodzenie w osiągnięciu poznawczych i rozwojowych kamieni milowych oraz utrata umiejętności i zdolności, które już były obecne.
Choroba Alpersa jest chorobą postępującą, co oznacza, że jej nasilenie stale się nasila. Od samego początku oznaki, że dzieci nadal tracą funkcjonowanie, ostatecznie stając się niezdolnymi do kontrolowania swoich mięśni, komunikowania się lub przetwarzania informacji. Często rozwijają się w nich demencja i tracą wszystkie funkcje poznawcze. Mogą rozwinąć ślepotę ze stanu zwanego atrofią wzrokową, która jest zwyrodnieniem nerwu wzrokowego, dopóki nie przestanie on funkcjonować. Zwykle rozwija się choroba wątroby, a pacjenci doświadczają żółtaczki i ewentualnej niewydolności wątroby.
Pogorszenie zwykle postępuje szybko, prowadząc ostatecznie do śmierci, gdy ciało i mózg nie są już w stanie funkcjonować. Od początku objawów pacjenci mogą umrzeć w ciągu roku. Śmierć jest często spowodowana niekontrolowanymi napadami, niewydolnością wątroby lub niewydolnością sercowo-oddechową. Pacjenci z chorobą Alpersa rzadko przeżywają ponad dziesięć lat.
Ze względu na śmiertelną naturę choroby Alpersa leczenie skupia się na jak najdłuższym utrzymaniu funkcjonowania i komfortu. Obecnie nie ma sposobu na spowolnienie postępu choroby, ale można podjąć środki, aby zapewnić pacjentom jak największy komfort. Leczenie może obejmować fizjoterapię i leki przeciwdrgawkowe.