Choroba Creutzfeldta-Jakoba to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, która ostatecznie atakuje mózg, powodując śmierć po siedmiu miesiącach do dwóch lat od pojawienia się objawów. Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Creutzfeldta-Jakoba, chociaż leki mogą być stosowane do leczenia objawów i zapewnienia pacjentowi komfortu. Podobnie jak inne choroby układu nerwowego, choroba Creutzfeldta-Jakoba powoduje nieregularne ruchy, trudności w kontrolowaniu mięśni, niezdolność do wykonywania zadań wymagających precyzyjnej kontroli motorycznej oraz demencję, gdy mózg w końcu ulega. Zostało to po raz pierwszy zidentyfikowane w latach dwudziestych XX wieku przez dwóch niemieckich naukowców, chociaż przyczyna była niedokładnie zrozumiana, dopóki nie podjęto dalszych badań później w XX wieku.
Wiele osób nie słyszało o chorobie Creutzfeldta-Jakoba aż do wybuchu choroby pokrewnej, gąbczastej encefalopatii bydła (BSE). Zarówno choroba Creutzfeldta-Jakoba, jak i BSE są pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE) i są powodowane przez priony. Prion jest rodzajem białka; większość prionów jest nieszkodliwa, ale gdy jeden z nich zostanie nieprawidłowo sfałdowany, może zainfekować inne białka, powodując ich skręcanie się i zlepianie w formacje zwane płytkami. Płytki te zakłócają funkcjonowanie układu nerwowego, aw mózgu zmiana normalnego układu komórkowego powoduje pojawienie się dziur w tkance mózgowej, co prowadzi do pojawienia się gąbki.
Istnieją trzy rodzaje choroby Creutzfeldta-Jakoba: sporadyczne, dziedziczne i nabyte. Sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba jest przyczyną 85% wszystkich przypadków i pojawia się losowo z powodu mutacji w prionach organizmu. Odziedziczona choroba Creutzfeldta-Jakoba występuje z powodu wadliwego genu, który powoduje powstawanie szkodliwych prionów i odpowiada za pięć do 10% przypadków choroby Creutzfeldta-Jakoba. Nabyta postać choroby powstaje w wyniku kontaktu z zakaźnymi tkankami mózgu i układu nerwowego. Kiedy BSE krzyżuje się z gatunkami i zakaża ludzi, nazywa się to wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba, ale stanowi to stosunkowo niewielką liczbę przypadków.
Gdy objawy zaczną się pojawiać, początek choroby jest szybki i nie do powstrzymania. Pacjenci mogą przyjmować leki przeciwbólowe, które pomagają radzić sobie z objawami fizycznymi, a także leki przeciwskurczowe, które pomagają kontrolować mięśnie. Prawdziwa diagnoza jest również niemożliwa, ponieważ wymaga autopsji mózgu. Objawy są jednak dobrze opisane w literaturze medycznej i gdy neurolodzy zajmują się pacjentami z objawami choroby Creutzfeldta-Jakoba, operują przy założeniu, że to jest przyczyną zaburzenia neurologicznego po wykluczeniu innych potencjalnych przyczyn.