Chromosom Filadelfia jest anomalią chromosomową, która może prowadzić do białaczki. Ta nieprawidłowość jest najściślej związana z białaczką szpikową, chociaż może występować również u pacjentów z innymi białaczkami. Testy ujawniające obecność chromosomu Filadelfia mogą być wykorzystane do określenia najlepszego sposobu leczenia pacjenta z białaczką.
Ta nieprawidłowość powstaje w wyniku problemu z podziałem komórek w szpiku kostnym. Jest to rodzaj translokacji, co oznacza, że materiał genetyczny z dwóch różnych chromosomów zamienia się miejscami. W tej szczególnej anomalii zaangażowane są chromosomy 22 i XNUMX. Wystarczy jedna komórka szpiku kostnego z tą anomalią, aby rozwinęła się białaczka, ponieważ komórka będzie się replikować i utrwalać anomalię, ostatecznie powodując problemy z produkcją krwinek szpikowych.
Naukowcy zajmujący się rakiem odkryli chromosom Filadelfia w Filadelfii w Pensylwanii w 1960 roku. Odkrycie to było niezwykłe, ponieważ było to pierwsze powiązanie anomalii w chromosomach ze złośliwą chorobą i utorowało drogę do wielu przyszłych odkryć, gdy ludzie zrozumieją jak doszło do translokacji i co się stało. Odkrycie to zmieniło również podejście do leczenia białaczki szpikowej.
Teoretycznie możliwe jest opracowanie leków, które mogą być skierowane do chromosomu Filadelfia, umożliwiając onkologowi dostarczanie ukierunkowanych dawek leków przeciwnowotworowych w celu zabicia złośliwych komórek. W 2009 r. opracowano kilka eksperymentalnych leków, które właśnie to robią, a badacze raka pracowali nad ich udoskonaleniem i opracowaniem protokołów leczenia. W pewnym momencie leki te mogą pozwolić na uniknięcie bólu i ryzyka przeszczepu szpiku kostnego w leczeniu białaczki szpikowej.
Gdy u pacjentów zdiagnozowana jest białaczka, często zaleca się badania genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o pochodzeniu raka, a zrozumienie genetyki raka może pomóc lekarzowi w określeniu najlepszego sposobu leczenia. Pacjenci z białaczką szpikową z chromosomem Filadelfia będą mieli inne podejście do leczenia niż pacjenci bez nieprawidłowości i to samo dotyczy osób z innymi białaczkami, u których wynik testu na tę nieprawidłowość jest pozytywny.
Chromosom Filadelfia nie może być przekazany potomkom, ponieważ jest to nieprawidłowość, która pojawia się podczas podziału komórek i występuje tylko w szpiku kostnym, a nie w komórkach zarodkowych, które decydują o dziedziczeniu genetycznym. Jednak badania genetyczne mogą ujawnić obecność innych nieprawidłowości, które mogą odgrywać rolę w dziedziczeniu, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym o wynikach każdego rodzaju badań genetycznych.