Czym w medycynie jest kryzys wybuchowy?

Kryzys blastyczny to końcowa faza przewlekłej białaczki szpikowej (CML) — raka białych krwinek z niekontrolowaną proliferacją i nieprawidłową akumulacją komórek w szpiku kostnym i krwi. Przełom blastyczny rozpoznaje się, gdy ponad 20 procent białych krwinek i limfocytów we krwi lub szpiku kostnym to niedojrzałe, słabo zróżnicowane komórki lub komórki blastyczne. Inne kluczowe wskaźniki obejmują odkrycie dużych skupisk blastów w szpiku kostnym uzyskanych w wyniku biopsji oraz tworzenie się guza litego poza szpikem kostnym – zwanego mięsakiem szpikowym. Przewlekła białaczka szpikowa zwykle rozwija się w szybko postępujący przełom blastyczny w ciągu około trzech do pięciu lat od rozpoznania, chociaż pacjenci w wieku od 20 do 29 lat, ze względu na bardziej agresywny charakter białaczki, mogą wystąpić w przełomie blastycznym. Metody leczenia są na ogół nieskuteczne w tej fazie, a tylko około 20 procent pacjentów przeżywa kryzys.

Początkowym wydarzeniem w sekwencji, którego kulminacją jest kryzys blastyczny, jest nabycie w komórkach macierzystych szpiku kostnego chromosomu Filadelfia, nazwanego tak od miasta, w którym został wyizolowany. Łatwo rozpoznawalny pod mikroskopem chromosom Filadelfia to translokacja genów między chromosomami 22 a dziewiątym. Ten marker genetyczny występuje u 95 procent pacjentów z CML. Nieprawidłowy chromosom powoduje niekontrolowaną proliferację i zwiększone przeżycie nieprawidłowych komórek blastycznych. Pomimo wielu postępów w leczeniu białaczki, zmiany wywołane przez chromosom Filadelfia sprawiają, że kryzys blastyczny jest wysoce odporny na terapię, a korzystne reakcje występują tylko w 20 procentach przypadków.

Badania pokazują, że niektóre czynniki zwiększają ryzyko rozwoju białaczki u pacjenta. Promieniowanie, palenie papierosów, narażenie na benzen i chemioterapia są powiązane z przypadkami białaczki. Zespół Downa i inne choroby dziedziczne mogą również zwiększać ryzyko białaczki. Istnieje również rzadka białaczka powiązana z ludzkim wirusem białaczki T-komórkowej typu I.

Objawy przełomu blastycznego mogą obejmować zmęczenie, złe samopoczucie, stan podgorączkowy, krwawienie, siniaki i powiększenie brzucha. Pacjenci mogą mieć obrzęk węzłów chłonnych i ból kości lub stawów. Mogą być podatne na częste infekcje i mogą tracić na wadze bez wyraźnego powodu. Objawy te występują z powodu nagromadzenia prawidłowych składników szpiku kostnego przez nieprawidłowe komórki macierzyste, zmniejszając w ten sposób produkcję funkcjonalnych czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Śledziona, działając jak filtr, powiększa się, gdy nieprawidłowe komórki zostają uwięzione w jej tkankach.

Mięsaki szpikowe, zwykle występujące w przełomie blastycznym, mogą rozwijać się w dowolnej tkance lub narządzie, ale najczęściej zajętymi obszarami są dziąsła i skóra. Zajęcie dziąseł powoduje obrzęk i tkliwość obszarów, które łatwo krwawią podczas szczotkowania i nitkowania. Mięsaki skóry mają postać fioletowo-czerwonych, uniesionych guzków, które są naciekane blastami krwinek białych. Inne potencjalne miejsca występowania mięsaka szpikowego obejmują jamę klatki piersiowej, węzły chłonne, wyściółkę mózgu, jelito cienkie, jajniki i macicę. W przeciwieństwie do szpiku kostnego, mięsaki szpiku zwykle pozytywnie reagują na standardową chemioterapię przeciwbiałaczkową.