Czysta hipercholesterolemia, zwana również hipercholesterolemią rodzinną, jest schorzeniem dziedzicznym, które może podnieść niezdrowy poziom cholesterolu. W badaniach molekularnych zidentyfikowano dwa geny, które uniemożliwiają organizmowi skuteczne metabolizowanie lipidów o niskiej gęstości (LDL). Potomstwo rodzica, który jest nosicielem wadliwego genu, może rozwinąć wyższe ryzyko chorób serca związanych z czystą hipercholesterolemią. Ryzyko wzrasta, jeśli oboje rodzice mają jeden lub więcej zmutowanych genów.
Objawy tego stanu mogą obejmować pojawiające się na kolanach i łokciach znaczniki skóry zwane żółtakami. U niektórych pacjentów te złogi tłuszczowe rozwijają się również w rogówce, powiekach lub pośladkach. Oznaki choroby serca spowodowane czystą hipercholesterolemią mogą obejmować ból w klatce piersiowej, który pojawia się u stosunkowo młodego pacjenta.
Cholesterol składa się z nierozpuszczalnych form tłuszczu zwanych lipidami, które występują u wszystkich zwierząt i ludzi. Organizm przechowuje te niezbędne tłuszcze do wykorzystania jako energia i wykorzystuje lipidy do produkcji witaminy D w skórze. Lipidy wytwarzają również hormony płciowe i pomagają w naprawie komórek. Większość cholesterolu w ludzkim ciele powstaje w wątrobie. Około jedna trzecia pochodzi z jedzenia produktów zwierzęcych i mlecznych.
Cholesterol LDL, często nazywany złym cholesterolem, może prowadzić do miażdżycy, zaburzenia powodującego gromadzenie się złogów tłuszczowych zwanych płytkami nazębnymi w tętnicach serca, które mogą blokować przepływ krwi. Pacjenci, u których zdiagnozowano czystą hipercholesterolemię, zazwyczaj wykazują wysoki poziom LDL i niższy poziom lipidów o wysokiej gęstości (HDL), uważanych za zdrowy cholesterol. Te nieprawidłowe poziomy mogą pojawić się u małych dzieci lub dorosłych, jeśli odziedziczą wadliwe geny.
Lekarze zazwyczaj zlecają badania krwi w celu określenia całkowitego poziomu cholesterolu oraz poziomów HDL i LDL. Gdy podejrzewa się czystą hipercholesterolemię, testy genetyczne mogą pomóc w postawieniu diagnozy. Lekarze mogą zbadać, czy rodzice testują wysoki poziom LDL i czy w rodzinie występuje wczesny zawał serca. Inne testy medyczne mogą ujawnić, jak organizm radzi sobie z LDL.
Statyny i zmiany stylu życia to dwa najczęstsze sposoby leczenia czystej hipercholesterolemii. Zmniejszenie ilości tłuszczów nasyconych w diecie z mięsa i produktów mlecznych oraz dodanie zdrowych kwasów tłuszczowych omega-3 może obniżyć poziom LDL. Pomocne może być również spożywanie większej ilości owoców, warzyw, orzechów i zbóż. Niektórzy pacjenci uważają, że ćwiczenia i utrata masy ciała są korzystne.