Dysplazja tanatoforyczna jest śmiertelną nieprawidłowością szkieletową, uważaną za odmianę karłowatości. Dysplazja to termin opisujący obecność nieprawidłowości rozwojowych. Termin tanatoforyczny to greckie słowo, które oznacza „przynoszącą śmierć” i odnosi się do faktu, że stan ten jest zawsze śmiertelny. Niemowlę z dysplazją tanatoforyczną zazwyczaj umiera w ciągu zaledwie kilku godzin po urodzeniu. To zaburzenie genetyczne występuje w równych ilościach u dzieci płci męskiej i żeńskiej, z częstością około 20,000 na 50,000 XNUMX do XNUMX XNUMX urodzeń.
Dysplazja tanatoforyczna jest spowodowana mutacją w genie zwanym FGFR3. Nie jest to jednak choroba dziedziczna, a rodzic nie może mieć tego schorzenia i przekazać go bezpośrednio dziecku. Zamiast tego mutacja, która powoduje ten stan, jest znana jako mutacja de novo, co oznacza, że pojawia się spontanicznie podczas produkcji plemników lub komórek jajowych. Mutacja w genie FGFR3 prowadzi do dysfunkcyjnego wzrostu kości, powodując charakterystyczny szereg nieprawidłowości wzrostu.
Fizyczne objawy dysplazji tanatoforycznej można zaobserwować natychmiast po urodzeniu. Należą do nich mocno skrócone kończyny, wąski tułów, wystający brzuch i stan zwany makrocefalia, w którym głowa jest większa niż normalnie. Niemowlę jest również znacznie mniejsze niż normalnie, ma średnią długość około 16 cali (40 cm). Ponadto hipotonia lub uogólnione osłabienie mięśni jest cechą dzieci urodzonych z tym zaburzeniem.
Przed urodzeniem pewne cechy tego zaburzenia można zaobserwować w badaniu ultrasonograficznym płodu. niedobór wzrostu, zwłaszcza kończyn; makrocefalia; wygięte kości udowe; wąska jama klatki piersiowej; a skrócone żebra można zobaczyć w USG, gdy płód jest dotknięty dysplazją tanatoforyczną. Pomimo charakterystycznego pojawienia się tych objawów, często trudno jest jednoznacznie zdiagnozować zaburzenie za pomocą samego USG.
Dzieci urodzone z tym zaburzeniem nie mogą przeżyć bez rozległej i agresywnej opieki szpitalnej. Większość z tych dzieci ma po urodzeniu znaczną niewydolność oddechową i muszą zostać przyjęte na oddział intensywnej opieki noworodkowej w celu intubacji i monitorowania. W zależności od potrzeb dziecka, leki mogą być stosowane w celu złagodzenia schorzeń powstałych w wyniku dysplazji. W przypadkach, w których rodzice nie chcą stosować agresywnego sposobu leczenia, dziecko jest karmione i trzymane w komfortowych warunkach tak długo, jak długo przeżyje.
Jednak nawet przy agresywnym leczeniu rzadko zdarza się, aby dziecko z tym zaburzeniem żyło dłużej niż kilka godzin po urodzeniu. W rzadkich przypadkach, gdy dziecko przeżyje, zostaje ono przyjęte na oddział opieki długoterminowej, ponieważ opieka szpitalna jest potrzebna przez dłuższy czas, zanim dziecko będzie mogło zostać zabrane do domu. Powikłania, takie jak poważne opóźnienie rozwoju, opóźnienie wzrostu i drgawki, są prawdopodobne u dzieci, które przeżyją okres noworodkowy. Dziecko, które przeżyje okres noworodkowy, może żyć rok lub dwa, zanim ulegnie śmiertelnym powikłaniom oddechowym.