Dystrofina to duże białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Kiedy jest uszkodzony lub nieobecny, ludzie cierpią na dystrofię mięśniową. Ci, którym brakuje jakiegokolwiek funkcjonalnego białka dystrofiny, cierpią na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Osoby ze zmutowanym, ale częściowo funkcjonalnym białkiem mają mniej ciężką dystrofię mięśniową Beckera.
Białko dystrofina znajduje się w mięśniach szkieletowych i mięśniach sercowych. Jest częścią bardzo złożonej grupy białek, która utrzymuje mocne włókna mięśniowe. Niektóre z tych białek zawierają cukry i są znane jako glikoproteiny. Nazywa się je kompleksem glikoprotein dystrofiny. Powiązanych jest z nimi szereg innych białek tworzących kompleks znany jako costamere.
Cytoszkielet jest kręgosłupem komórki, a costamere tworzy krytyczne połączenie między cytoszkieletem a tkanką łączną na zewnątrz komórki. Oprócz utrzymywania silnych włókien mięśniowych, chroni mięśnie, gdy się kurczą i rozluźniają. Bez tej grupy białek, aw szczególności dystrofiny, mięśnie nie mogą się regenerować. Z biegiem czasu ulegają one stopniowemu uszkodzeniu i obumierają.
Od początku 2010 roku gen dystrofiny (DMD) jest największym znanym ludzkim genem. Może mieć setki różnych mutacji, które mogą prowadzić do dystrofii mięśniowej Duchenne’a lub Beckera. Ten zespół schorzeń charakteryzuje się chorobami serca i postępującym zanikiem mięśni szkieletowych wykorzystywanych do ruchu. To często pozostawia ofiary przywiązane do wózka inwalidzkiego i może spowodować przedwczesną śmierć. Obecnie istnieje test genetyczny pozwalający zidentyfikować nosicieli wadliwego genu, który jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.
Oprócz choroby serca związanej z dystrofią mięśni istnieje dodatkowe zaburzenie serca związane z mutacjami w genie DMD. Jest to znane jako kardiomiopatia rozstrzeniowa związana z chromosomem X. Powiększa i osłabia mięsień sercowy bez wpływu na mięsień szkieletowy i może być spowodowany formą dystrofiny, która jest specyficzna dla mięśnia sercowego.
Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofiny. Oprócz mięśni szkieletowych i serca, niektóre z nich znajdują się w komórkach nerwowych w mózgu. Mniej wiadomo o jego funkcji. Uważa się, że ta forma jest wymagana do komunikacji między komórkami nerwowymi. Istnieje hipoteza, że może brać udział w rozwoju upośledzenia umysłowego.
Mutacje w wielu innych białkach costamere mogą również powodować skumulowane uszkodzenia mięśni. Może to prowadzić do rozwoju innych postaci dystrofii mięśniowej. Ponieważ regulacja skurczu mięśni jest doskonale zrównoważona, istnieje wiele obszarów, w których wada może prowadzić do stanu patologicznego.