Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) jest formą postępującej ślepoty. Ma pochodzenie genetyczne i jest niezwykle rzadki. Objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy, gdy osoby dotknięte chorobą mają więcej niż 10 lat.
Kiedy osoba z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera po raz pierwszy cierpi na objawy choroby, doświadcza niewyraźnego widzenia lub zmętnienia widzenia. Może to wystąpić w obu oczach lub tylko w jednym, chociaż w końcu zwykle dotyczy to obu oczu. W miarę postępu choroby u osoby pojawiają się problemy ze widzeniem na tyle, by rozpoznawać innych ludzi wzrokiem, prowadzić samochód lub czytać. Pogarsza się również postrzeganie kolorów.
Wszystkie te objawy są spowodowane tym, że nerw, który przekazuje dane wzrokowe do mózgu z oczu, powoli umiera. Generalnie utrata wzroku nie powoduje bólu, a czasami wzrok może ulec poprawie. Jednak niektórzy ludzie z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera mają również problemy z prawidłowym poruszaniem się, mają nieregularne bicie serca lub rozwijają się choroby typu stwardnienia rozsianego.
Za uszkodzenie nerwów odpowiedzialne są mutacje w niektórych genach. W grę wchodzą cztery główne geny: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 i MT-ND6. Wszystkie te geny znajdują się w określonych obszarach komórki ludzkiej.
Części komórki zawierające geny nazywane są mitochondriami. Są to małe struktury, które pomagają komórce wytwarzać użyteczną energię z pożywienia. Większość informacji genetycznej wewnątrz komórki znajduje się w innej części komórki, zwanej jądrem, ale mitochondria mają również małe pakiety genów.
Zwykle geny zaangażowane w chorobę LHON pełnią istotną funkcję dla mitochondriów. Jednak gdy jeden z tych genów jest zmutowany, gen ten nie wykonuje swoich zadań właściwie, co skutkuje chorobą. Od 2011 roku nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób poszczególne nieprawidłowe geny powodują problemy.
Każdy człowiek dziedziczy mitochondria po matce, a żadne po ojcu. Dzieje się tak, ponieważ komórka jajowa zawiera mitochondria, a plemnik nie. Kiedy powstaje embrion, ma tylko mitochondria matki, a zatem tylko geny mitochondrialne matki.
Dziedziczenie jednego z nieprawidłowych genów może zatem nastąpić tylko po stronie matki. W rzadkich przypadkach osoba może mieć spontaniczną mutację w swoich genach, która nie jest dziedziczona. Nie u wszystkich osób z nieprawidłowym genem rozwinie się dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, chociaż przyczyny tego nie są znane. Palenie, picie alkoholu, uraz głowy lub stres mogą być czynnikami decydującymi o rozwoju tej choroby, ale te przyczyny nie zostały udowodnione do 2011 roku.