Fokomelia jest formą wady wrodzonej, w której brakuje lub skracają się kości długie w jednej lub kilku kończynach. W rezultacie cała kończyna jest skrócona. Kończyna może przypominać płetwę, co wyjaśnia nazwę, która wywodzi się od słów źródłowych „pieczęć” i „kończyna”. Ta wada wrodzona jest dość rzadka. Dzieci urodzone z tym schorzeniem mogą wymagać operacji w celu zajęcia się innymi nieprawidłowościami, które czasami występują jednocześnie z fokomelią.
Fokomelia może rozwijać się w macicy na kilka sposobów. Jednym z nich jest spontaniczna mutacja genetyczna, zwykle wywoływana przez presję środowiskową. Notorycznie, talidomid, który był kiedyś przepisywany kobietom w ciąży, może powodować fokomelię, a niektórzy ludzie określają ten stan jako „pseudotalidomid” w odniesieniu do tego. Kiedy ludzie przestali przepisywać ten lek kobietom w ciąży, częstość występowania fokomelii dramatycznie spadła.
Ten stan może być również dziedziczony. Rodziny mogą nosić geny recesywne dla fokomelii, które są przekazywane dziecku, które z kolei może rozwinąć tę chorobę. Posiadanie jednej lub więcej skróconych kończyn nie musi koniecznie oznaczać, że przekażemy tę cechę dalej lub że cecha ta zamanifestuje się w dokładnie ten sam sposób u dziecka. Genetyka może być bardzo skomplikowana, a interakcje kilku genów recesywnych mogą być zaangażowane w ekspresję fokomelii. Osoby, które są zaniepokojone, mogą porozmawiać z doradcą genetycznym o specyfice ich przypadku i obawach.
Oprócz skróconych kończyn stan ten może być również związany z wadami serca, nerek lub macicy. Mogą również pojawić się nieprawidłowości z czaszką, a niektórzy ludzie doświadczają porażenia twarzy, skoliozy i innych problemów w połączeniu z fokomelią. Niektóre z tych stanów można zdiagnozować po urodzeniu, podczas gdy inne mogą zostać wykryte w późniejszym życiu i mogą wymagać leczenia, takiego jak operacja rekonstrukcyjna. Stan ten może pojawić się również w przypadku amelii, w której kończyna jest całkowicie nieobecna.
Osoby z fokomelią mogą potrzebować zakwaterowania; na przykład osoba ze skróconą kończyną może potrzebować specjalnych elementów sterujących do samochodu, aby bezpiecznie jeździć, a udogodnienia, takie jak urządzenia do trzymania rzeczy w miejscu, mogą być przydatne dla osób ze skróconymi ramionami. Terapeuta zajęciowy może współpracować z kimś, kto ma fokomelię, aby omówić potencjalnie przydatne dostosowania i modyfikacje, które pozwolą tej osobie poruszać się po świecie zaprojektowanym dla osób, które w pełni wykorzystują wszystkie cztery kończyny.