Glukocerebrozydaza jest enzymem, białkiem, które umożliwia zajście reakcji chemicznej w organizmie. Znana jest również jako glukozyloceramidaza. Aktywność glukozyloceramidazy powoduje rozpad glukocerebrozydu, cząsteczki tłuszczu wykorzystywanej do produkcji komórek krwi. Kiedy komórki krwi dobiegają końca, działanie enzymu umożliwia recykling glukocerebrozydu. W zaburzeniu znanym jako choroba Gauchera brak glukocerebrozydazy powoduje gromadzenie się glukocerebrozydu w organizmie, uniemożliwiając prawidłową pracę takich narządów, jak wątroba, śledziona i szpik kostny.
Cząsteczki glukocerebrozydu są uwalniane podczas rozpadu starych białych krwinek i błon czerwonych krwinek. Glukocerebrozyd to rodzaj tłuszczu znany jako glikolipid. Gdy brakuje enzymu glukocerebrozydazy, a glikolipid gromadzi się w narządach, może rozwinąć się powiększenie śledziony i wątroby wraz z chorobą płuc i problemami z kośćmi. Inne narządy, takie jak skóra, mogą być zaatakowane, a niedobór glukocerebrozydazy może prowadzić do trzech różnych postaci choroby Gauchera, z których każda ma inny zestaw objawów.
Uważa się, że mutacje w genie glukocerebrozydazy powodują chorobę Gauchera. Mutacje glukocerebrozydazy zostały również zidentyfikowane u niektórych pacjentów z chorobą Parkinsona, co sugeruje, że mutacje te mogą być czynnikiem ryzyka choroby. Gaucher jest postępującą chorobą genetyczną, ponieważ jest dziedziczona i pogarsza się z czasem, chociaż trzy główne podtypy mają różne perspektywy. Jest to stan autosomalny recesywny, co oznacza, że zmutowany gen musi zostać odziedziczony od obojga rodziców, zanim u dziecka rozwinie się choroba.
Choroba Gauchera typu 1 jest najczęstszym podtypem, a pacjenci mogą odczuwać łagodne lub ciężkie objawy lub, w niektórych przypadkach, brak widocznych objawów. Może wystąpić niedokrwistość, powiększenie wątroby i śledziony, złamania i bóle kości. Mogą również wystąpić problemy z krzepnięciem krwi, prowadzące do krwawień z nosa i łatwych siniaków. Osoby z cięższymi objawami są zwykle diagnozowane we wczesnym okresie życia. Perspektywy różnią się w zależności od ciężkości stanu, a leczenie substytucjami enzymu glukocerebrozydazy pozwala niektórym pacjentom osiągnąć normalną długość życia.
W chorobie Gauchera typu 2 niedobór glukocerebrozydazy prowadzi do zaburzania przez glikolipidy układu nerwowego, co zazwyczaj prowadzi do śmierci w okresie niemowlęcym. Trzeci typ choroby Gauchera jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie, a objawy dotyczą układu nerwowego, kości, wątroby i śledziony. Można przeprowadzić leczenie enzymatyczną terapią zastępczą, a niektórzy pacjenci przeżywają do dorosłości.