U osób o niezwykle niskim wzroście, u których występuje niedobór hormonu wzrostu wynikający z upośledzenia funkcji przysadki, rozpoznaje się karłowatość przysadki. Powszechnie określany po prostu jako niedobór hormonu wzrostu, stan ten ma dobre rokowanie z wczesnym wykryciem i szybkim leczeniem. Osoby, u których zdiagnozowano tę formę karłowatości, na ogół przechodzą leczenie, które obejmuje regularne podawanie hormonalnej terapii zastępczej.
Przysadka jest ogólnie uważana za centralny ośrodek produkcji, dystrybucji i regulacji hormonów. W obecności tej postaci karłowatości funkcja przysadki jest znacznie upośledzona, wytwarzając niewystarczającą ilość hormonu wzrostu. Zaburzenie najczęściej objawia się jako stan wrodzony, co oznacza, że występuje przy urodzeniu, a jego przyczyna jest zwykle idiopatyczna, co oznacza, że nie ma dostrzegalnego powodu prezentacji stanu. Jeśli przysadka zostanie uszkodzona, może wystąpić zakłócenie produkcji hormonów prowadzące do wystąpienia objawów. W niektórych przypadkach obecność choroby w wieku rozwojowym, na przykład niektóre nowotwory, może również inicjować zaburzenia hormonalne prowadzące do karłowatości przysadki.
Obecność karłowatości przysadkowej może pojawić się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym, kiedy dziecko nie osiąga kluczowych etapów rozwoju. Kiedy zaburzenie pojawia się w późniejszym życiu, nastolatki z tym schorzeniem mogą nie przechodzić okresu dojrzewania, tak jak robią to ich rówieśnicy. Jeśli stan występuje wraz z innymi stanami mozaiki chromosomalnej, takimi jak zespół Turnera, dana osoba może nie rozwijać się seksualnie z powodu nieadekwatności lub braku dodatkowych kluczowych hormonów. W niektórych przypadkach obecność innych mozaik chromosomalnych może wywoływać dysfunkcję tarczycy i nadnerczy, która może również objawiać się w obecności dysfunkcji przysadki. Rzadko karłowatość przysadkowa może objawiać się w pewnym stopniu w wieku dorosłym, jeśli dana osoba doznała poważnego urazu głowy lub rozwinęły się zaburzenia hormonalne z powodu obecności choroby, która niekorzystnie wpływa na przysadkę lub ma swoje źródło w przysadce mózgowej.
Rozpoznanie karłowatości przysadki jest na ogół potwierdzane badaniem fizykalnym osobnika. Jego proporcje fizyczne, w tym wzrost i waga, są oceniane pod kątem adekwatności zgodnie z jego wiekiem. Osoby, które wykazują słabszy wzrost lub jego brak, zazwyczaj rejestrują się znacznie poniżej oczekiwanej średniej dla ich grupy wiekowej. Poza bardzo młodym wyglądem osoby, u których zdiagnozowano karłowatość przysadki, zwykle nie wykazują żadnych wyraźnych cech fizycznych ani nieprawidłowości innych niż wzrost poniżej średniej. Oprócz badania fizykalnego można wykonać zestaw testów diagnostycznych, aby dodatkowo potwierdzić diagnozę karłowatości przysadki.
Testy obrazowania, w tym obrazowanie rentgenowskie i rezonans magnetyczny (MRI), mogą być wykonywane w celu oceny wieku i stanu kości danej osoby oraz oceny, czy wykazuje ona prawidłowy, wzorcowy rozwój kości. Można również przeprowadzić rozległe testy w celu oceny stanu i funkcjonalności podwzgórza i przysadki mózgowej. Dodatkowo można wykonać badania krwi w celu oceny poziomu hormonów i sprawdzenia wszelkich niedoborów lub markerów wskazujących na chorobę.
Wczesna diagnoza i zastosowanie odpowiedniego leczenia są kluczem do pomyślnego rokowania w przypadku karłowatości przysadkowej. Osoby, które pozytywnie zareagują na terapię hormonem wzrostu we wczesnych stadiach swojego rozwoju, mogą wykazać się zdolnością do osiągnięcia ustalonych etapów rozwoju w odniesieniu do wzrostu i dojrzewania szkieletu przed osiągnięciem plateau wzrostu. Powikłania związane z regularnym podawaniem hormonu wzrostu mogą obejmować rozległy dyskomfort w stawach oraz tendencję do zatrzymywania wody i płynów, co może prowadzić do problemów z masą ciała, wymuszających stosowanie leków moczopędnych w celu złagodzenia przewlekłego rozdęcia.