Co to jest zespół Rokitańskiego?

Zespół Rokitansky’ego, bardziej znany jako zespół Mayera-Rokitansky’ego-Kustera-Hausera, to wada wrodzona, w której kobiety mogą urodzić się z nieukształtowanymi lub częściowo uformowanymi narządami rozrodczymi. Macica, pochwa i szyjka macicy to zazwyczaj obszary, w których występują problemy, przy czym macica jest bardziej powszechna. Kobiety z zespołem Rokitańskiego mają normalne żeńskie chromosomy i zwykle mają w pełni funkcjonalne jajniki. Często również nie można stwierdzić, że coś jest nie tak, patrząc na nie z zewnątrz, więc często zaburzenie pozostaje niezdiagnozowane, dopóki cierpiące na nią osoby jako nastolatki nie mają miesiączki.

Uważa się, że ten zespół występuje u około jednej na 5,000 kobiet, chociaż liczba ta jest stosunkowo niepewna, a lekarze nie są pewni wiarygodności dostępnych statystyk. Istnieje wiele różnych stopni zespołu Rokitańskiego. Na przykład kobiety mogą urodzić się bez macicy lub mogą mieć tylko macicę mniejszą niż normalna. Przypadki, w których kobiecie brakuje macicy, szyjki macicy i pochwy, uważa się za rzadsze, podczas gdy na ogół częściej występuje jeden lub dwa narządy.

W większości przypadków zespół Rokitańskiego nie jest ogólnie niebezpieczny, a leczenie nie zawsze jest wymagane. W kilku przypadkach zaburzeniu mogą towarzyszyć wady nerek, a czasem problemy z sercem, a te problemy mogą wymagać dodatkowych procedur lub zmiany stylu życia. Innym przypadkiem, w którym kobiety mogą chcieć leczenia, jest sytuacja, w której rodzą się bez pełnej pochwy lub w ogóle bez pochwy. Istnieje kilka procedur medycznych umożliwiających stworzenie pochwy, a niektóre kobiety decydują się z nich skorzystać.

Przyczyna zespołu Rokitańskiego jest nieco tajemnicza. Jedyne, czego lekarze są pewni, to to, że w ciele kobiety na początku ciąży dzieje się coś, co uniemożliwia pełne uformowanie żeńskich narządów. Pierwotna teoria głosiła, że ​​prawdopodobnie było to spowodowane jakimś rodzajem narażenia na chemikalia podczas ciąży, ale badania na ten temat generalnie nie są jednoznaczne.

Wielu ekspertów uważa, że ​​może istnieć składnik genetyczny, ale uważa się, że jest on również częściowo środowiskowy. W większości przypadków nie ma rodzinnej historii zespołu Rokitańskiego, ale zidentyfikowano kilka rodzin, w których zaburzenie jest powszechne. Lekarze uważają, że w takich przypadkach przyczyna czysto genetyczna jest bardziej prawdopodobna, ale faktyczny gen za to nie został zidentyfikowany. Potencjalnie możliwe jest, że choroba genetyczna dotyczy układu rozrodczego matki, co może powodować u niej większe szanse na trudności z rozwojem płodu w czasie ciąży.