Leprechaunizm to przestarzała nazwa rzadkiego schorzenia, które właściwie nazywa się zespołem Donohue. Zespół ten wpływa na wygląd osoby i powoduje spiczaste uszy, niski wzrost i krótką żywotność. Jest to spowodowane genetycznym defektem receptorów insuliny wpływających na wzrost.
Po raz pierwszy opisana w 1948 przez dr WL Donohue, przyczyna leprechaunizmu nie była dobrze znana aż do późnych lat siedemdziesiątych, kiedy odkryto, że receptory insuliny są nieprawidłowe. W latach 1970. podejrzewano przyczynę genetyczną, a lekarze zdali sobie sprawę, że w grę wchodził gen recesywny. Gen recesywny to gen, który ma mutację, która nie powoduje problemów medycznych, jeśli jest dziedziczona tylko od jednego rodzica. Jeśli oboje rodzice mają zmutowaną formę genu, dziecko może odziedziczyć oba nieprawidłowe geny i rozwinąć stan.
Geny receptorów insulinowych biorą udział w rozwoju leprechaunizmu. Zwykle na zewnątrz zdrowej komórki znajduje się receptor, do którego przyłącza się insulina. Dzieci, które mają ten zespół, nie mogą wytwarzać wydajnych receptorów insuliny. Ten zespół jest technicznie poważną postacią cukrzycy.
Poziom cukru we krwi jest częściowo kontrolowany przez insulinę. Jeśli krew zawiera zbyt dużo insuliny, niekorzystnie wpływa to na wzrost organizmu. W odpowiedzi na nieprawidłowy poziom insuliny organizm wytwarza inne hormony, które mogą również wpływać na wzrost ciała. Ten niezrównoważony system wzrostu skutkuje niezwykłymi rysami twarzy i posturą chorego dziecka.
Niezwykła nazwa leprechaunizmu, po raz pierwszy związana z chorobą, wzięła się z fizycznego wyglądu chorego dziecka. Małe i spiczaste rysy oraz szeroko rozstawione oczy, podobnie jak mitologiczny elf, to cechy charakterystyczne dzieci z zespołem Donohue. Są również mniejsze niż zwykle, a ze względu na problemy z przetwarzaniem insuliny związane z chorobą, nie przybierają na wadze ani nie rozwijają mięśni w taki sam sposób, jak zdrowe dzieci. Nieprawidłowe poziomy innych hormonów w organizmie mogą również powodować, że dzieci mają większe niż normalnie ręce, stopy, piersi i narządy płciowe.
Większość dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Śmierć jest zwykle spowodowana niezdolnością do wchłaniania składników odżywczych z pożywienia lub infekcją. Dzieci, które mają ten syndrom i żyją w wieku nastoletnim, zazwyczaj mają niepełnosprawność fizyczną i upośledzenie umysłowe. Potencjalnym rodzicom, którzy są nosicielami mutacji genetycznych, dostępne jest poradnictwo genetyczne, a także możliwe jest przeprowadzenie badań genetycznych płodu przed urodzeniem.