Co to jest malformacja anorektalna?

Wada rozwojowa odbytu jest anomalią w tworzeniu i/lub położeniu odbytu i odbytnicy, ujścia przewodu pokarmowego. Ta wada wrodzona jest stosunkowo rzadka, występuje około jednego na 5,000 urodzeń i częściej występuje u mężczyzn. Leczenie obejmuje zabieg chirurgiczny w celu skorygowania wady rozwojowej, a w niektórych przypadkach w celu rozwiązania problemu może być konieczne przeprowadzenie wielu zabiegów chirurgicznych. Stan ten jest zwykle identyfikowany wkrótce po urodzeniu, ponieważ wydaje się być oczywisty wizualnie.

Ta wada wrodzona występuje, gdy podczas rozwoju płodu występują błędy, a odbyt i odbyt nie oddzielają się od dróg moczowych i narządów płciowych. W niektórych przypadkach wydaje się, że istnieje składnik genetyczny. Malformacja odbytu jest powiązana z kilkoma chorobami genetycznymi, a w rodzinach z historią tej choroby istnieje zwiększone ryzyko jej rozwoju. W innych przypadkach wydaje się mieć charakter losowy i nie ma możliwych do zidentyfikowania czynników ryzyka.

U dziecka z wadą odbytu odbyt będzie wysunięty dalej niż oczekiwano. Czasami jelito uchodzi do układu moczowo-płciowego. Niemowlęta mogą również mieć nieperforowany odbyt, w którym nie ma ujścia na zewnątrz, stan wymagający natychmiastowej operacji w celu stworzenia ujścia kału, zanim rozwiną się komplikacje w wyniku niemożności wypróżnienia. Leczenie polega na chirurgii plastycznej w celu zmiany położenia odbytu i odbytu, a w przypadku perforacji odbytu na zbudowaniu nowego odbytu, aby dziecko mogło wydalać kał.

Złożoność operacji różni się w zależności od charakteru przypadku. Czasami dziecku trzeba założyć kolostomię i przeprowadza się serię operacji, aby przesunąć odbytnicę i odbyt, naprawić problemy i odbudować odbytnicę. W innych przypadkach operacja jest stosunkowo prosta i wystarczy jednorazowa repozycja odbytnicy i korekcja wad rozwojowych odbytu.

Czasami wada odbytu jest subtelna i może nie zostać zauważona natychmiast po urodzeniu. W takich przypadkach problemy mogą pojawić się w ciągu kilku dni bezpośrednio po porodzie. Pediatrzy mogą oceniać niemowlęta, które wydają się mieć problemy z przewodami jelitowymi, pod kątem oznak wrodzonych anomalii, które mogą być przyczyną problemu, i mogą skierować pacjentów do chirurga, jeśli operacja okaże się konieczna. Osoby z tym schorzeniem na ogół nie potrzebują dalszego wsparcia po zakończeniu operacji i normalnym wypróżnianiu. Jeśli schorzeniu towarzyszą inne nieprawidłowości przewodu pokarmowego, pacjent może potrzebować specjalnej diety lub innych środków.