Imperforacja odbytu, znana również jako atrezja odbytu, jest wrodzoną wadą odbytu i odbytnicy. Istnieje kilka rodzajów nieperforowanego odbytu, w tym przypadki, w których odbyt nie istnieje, znajduje się w niewłaściwym miejscu lub jest zablokowany przez błonę skórną. W cięższych przypadkach odbytnica lub najniższa część jelita cienkiego w ogóle nie jest połączona z odbytem. Zamiast tego może wystąpić nieprawidłowy otwór znany jako przetoka, który umożliwia przejście stolca z odbytnicy do pęcherza lub pochwy lub z krocza. Czasami nie ma przetoki, a jeśli odbytnica również nie jest połączona z odbytem, to w ogóle nie ma przejścia, aby stolec wydostał się z organizmu.
Wada wrodzona znana jako nieperforowany odbyt jest uważana za dość powszechną, dotykającą jednego na 5,000 dzieci. Zwykle stwierdza się to podczas badania fizykalnego wykonywanego po urodzeniu. Ten stan może utrudnić lub uniemożliwić dziecku poruszanie się jelit i może prowadzić do nietrzymania stolca, zaparć i niedrożności jelit. Operacja jest prawie zawsze wymagana, aby skorygować ten stan, ale operacja może być mniej lub bardziej złożona, w zależności od dokładnego charakteru każdego przypadku.
Wada rozwojowa odbytnicy to rodzaj niedokrwienia odbytu, który pojawia się, gdy odbyt jest obecny i połączony z odbytnicą, ale mimo to znajduje się w niewłaściwym miejscu. Ten rodzaj nieperforowanego odbytu zwykle powoduje, że odbyt rozwija się zbyt blisko genitaliów, a odbyt może mieć również niewłaściwy rozmiar. Jeśli odbyt jest zbyt wąski lub znajduje się w złej pozycji, niemowlę może cierpieć na przewlekłe zaparcia, a leczenie polega na chirurgicznym przestawieniu odbytu w bardziej odpowiednie miejsce. Czasami odbyt jest obecny, odpowiedniej wielkości i we właściwym miejscu, ale zablokowany przez błonę skórną. Chirurdzy mogą otworzyć tę błonę, aby umożliwić dziecku oddawanie stolca.
Jeśli odbytnica nie jest połączona z odbytem, niemowlę może potrzebować serii operacji korekcyjnych i może wymagać noszenia przez pewien czas worka kolostomijnego. Wszelkie przetoki łączące odbytnicę z pęcherzem, pochwą lub kroczem wymagają zamknięcia. Jeśli dziecko urodzi się bez odbytu, może zajść konieczność jego chirurgicznego skonstruowania.