Gen to zestaw instrukcji tworzenia cząsteczki, podawany przez zestaw nukleotydów w cząsteczce DNA lub RNA, przy czym większość DNA znajduje się w 23 parach chromosomów w jądrze każdej ludzkiej komórki. Zasady nukleotydów — adenina, cytozyna, guanina i tymina — definiują informację w genie i produkcie molekularnym, często białku.
Mapowanie genów odnosi się do jednego z dwóch różnych sposobów ostatecznej lokalizacji genu na chromosomie. Pierwszy rodzaj mapowania genów jest również nazywany mapowaniem genetycznym. Mapowanie genetyczne odnosi się do wykorzystania analizy sprzężeń w celu określenia, w jaki sposób dwa geny na chromosomie są powiązane w swoich pozycjach. Mapowanie fizyczne, inny rodzaj mapowania genów, lokalizuje geny według ich bezwzględnych pozycji na chromosomie przy użyciu dowolnej dostępnej techniki. Po zlokalizowaniu genu można go sklonować, określić jego sekwencję DNA i zbadać jego produkt molekularny.
Pierwsze doniesienie o mapowaniu genu w ludzkim autosomie zostało opublikowane w 1968 roku przez Rogera Donahue i współpracowników. Korzystając z analizy sprzężeń, był w stanie oszacować odległość genetyczną 2.5 jednostek mapy między dwoma loci lub lokalizacjami genów na chromosomie 1. W 1971 r. opracowano techniki grupowania chromosomów, które otworzyły drogę naukowcom do identyfikowania większej liczby rodzajów zmiany, w tym insercje, usunięcia i translokacje, a także mapowanie do pozycji. W związku z tym opracowano analizę polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP), która na początku lat 1990. doprowadziła do identyfikacji wielu genów związanych z chorobą u ludzi. Do mapowania przyczyniła się również komplementarna technika, hybrydyzacja fluorescencyjna in situ, opracowana mniej więcej w tym samym czasie.
Przykładem tego procesu w zastosowaniu jest praca wykonana z genem mukowiscydozy. Gen mukowiscydozy został zmapowany przez analizę sprzężeń w 1985 roku. To utorowało drogę do jego sklonowania w 1989 roku przez Francisa Collinsa i jego współpracowników. Doprowadziło to do lepszego zrozumienia przyczyny choroby.
Podstawy mapowania genów położyły również podwaliny pod Projekt Genomu Ludzkiego. Pomysł zsekwencjonowania całego ludzkiego genomu został zbadany w latach 1980. XX wieku, ale powszechnie nie uważano, że jest wykonalny. Impuls Departamentu Energii Stanów Zjednoczonych wraz z Narodowymi Instytutami Zdrowia (NIH) pomogły w rozpoczęciu projektu w 1990 roku. Wspomniane wyżej osiągnięcia techniczne przyczyniły się do rozmachu projektu. Projekt zakończono w 2003 roku.