Co to jest miopatia nemalinowa?

Miopatia nemalinowa jest rzadką chorobą genetyczną obejmującą mięśnie szkieletowe. Osoby z tym schorzeniem mają osłabienie mięśni o różnym nasileniu, które może prowadzić do trudności w chodzeniu, oddychaniu, jedzeniu i mówieniu. Podobnie jak wiele innych zaburzeń genetycznych, miopatii nemalinowej nie można wyleczyć, ale dostępne są opcje leczenia, które pomagają ludziom radzić sobie z tą chorobą. Rozpoznawanych jest co najmniej sześć różnych postaci i należy mieć świadomość, że nawet ta sama postać może prezentować się inaczej u różnych pacjentów.

W miopatię nicieni zaangażowanych jest wiele różnych genów. Znakiem rozpoznawczym tego stanu jest rozproszenie małych struktur, które wyglądają jak pręciki wewnątrz mięśni szkieletowych. Ten stan jest również znany jako miopatia pręcikowa w odniesieniu do tych struktur. Warunek został po raz pierwszy zidentyfikowany w latach pięćdziesiątych i nazwany w latach sześćdziesiątych. Początkowo naukowcy sądzili, że pręciki są artefaktami na próbkach z biopsji i odrzucili pierwotny opis tej choroby.

Miopatia nemalinowa zwykle nie postępuje, a pacjent nie powinien słabnąć w ciągu całego życia. Niektórzy ludzie rodzą się z osłabieniem mięśni i mają charakterystyczny wiotki wygląd jako niemowlęta. W postaci zachorowania w wieku dorosłym ludzie przeżywają zdrowe dzieciństwo i rozwijają osłabienie mięśni jako dorośli. W zależności od nasilenia osłabienia mięśni, miopatia nemalinowa może być stanem stosunkowo łagodnym lub może powodować osłabienie mięśni, które prowadzi do konieczności korzystania z urządzeń ułatwiających poruszanie się i innych urządzeń wspomagających. U niektórych pacjentów dochodzi do skrzywienia kręgosłupa, ponieważ ich kręgosłup nie jest wystarczająco podparty.

Jednym z największych problemów związanych z miopatią nemalinową jest to, że niektórzy pacjenci mają trudności z oddychaniem z powodu osłabionych mięśni. Niektórzy pacjenci mogą wymagać wspomagania respiratorem i terapii oddechowej, aby wygodnie oddychać, a u małych dzieci trudności z oddychaniem są szczególnie ważnym problemem. Dzieci urodzone z miopatią nemalinową są ściśle monitorowane pod kątem objawów niewydolności oddechowej, aby interwencje mogły być podjęte tak szybko, jak to możliwe.

Innym problemem, którego doświadczają niektórzy pacjenci, są trudności w połykaniu z powodu osłabienia mięśni twarzy i gardła. Niektórzy pacjenci nie mogą przyjmować pokarmu doustnie i polegają na karmieniu przez zgłębnik. Dla osób z osłabieniem mięśni twarzy i gardła komunikacja mówiona może być trudna. Do zrozumienia może być konieczne użycie języka migowego lub tablicy komunikacyjnej. Patolog mowy i języka może współpracować z pacjentem, aby opracować plan oceny i leczenia, jeśli pacjent doświadcza tych typowych trudności.