Niedobór enzymu to stan genetyczny charakteryzujący się niezdolnością do wytwarzania enzymu lub niedostateczną produkcją tego enzymu, co prowadzi do problemów zdrowotnych spowodowanych problemami z metabolizmem. Niektóre przykłady niedoborów to fenyloketonuria, ostra przerywana porfiria, alkaptonuria i zespół Lescha-Nyhana. Te stany są częścią większej rodziny chorób klasyfikowanych jako wrodzone wady metabolizmu. Takie stany mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców lub być wynikiem spontanicznych mutacji.
Enzymy to wyspecjalizowane białka wbudowane w organizm w celu realizacji różnych zadań. W metabolizmie enzymy pomagają organizmowi rozkładać, transportować i przekształcać produkty spożywcze spożywane przez ludzi. Znajdują się w przewodzie pokarmowym, wątrobie, nerkach i innych strukturach organizmu i są zaangażowane na każdym poziomie, od metabolizmu komórkowego do całkowitego rozkładu związków chemicznych przetwarzanych w wątrobie.
U osoby z niedoborem enzymu organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu. Jest to zwykle spowodowane błędem genetycznym, w którym kod do produkcji enzymu nie jest obecny lub jest w jakiś sposób zniekształcony. Objawy niedoboru mogą pojawić się bardzo krótko po urodzeniu, ponieważ może to prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. Pacjenci mogą doświadczać gromadzenia się toksyn w organizmie, pogorszenia funkcji narządów i innych problemów. Testy mogą ujawnić obecność związku, który byłby rozkładany przez enzymy u zdrowych pacjentów, a lekarze mogą również sprawdzać określone markery genetyczne wskazujące na niedobór.
Leczenie pacjentów z niedoborami enzymów jest wyzwaniem. Ich ciała nie mogą zostać pobudzone do produkcji enzymu, ponieważ brakuje im do tego materiału genetycznego. Jedną z opcji może być suplementacja, w niektórych przypadkach, gdzie wprowadzane jest sztuczne źródło enzymu. W innych przypadkach konieczne może być wprowadzenie modyfikacji w diecie, aby uniknąć żywności wymagającej bezpiecznego metabolizmu tych enzymów. Lekarze mogą również radzić sobie z objawami, takimi jak problemy ze wzrokiem lub niewydolność narządów.
Nasilenie niedoboru enzymu jest zmienne, w zależności od zaangażowanego enzymu. W niektórych przypadkach brak kluczowych enzymów może być śmiertelny. Inni pacjenci mogą doświadczać skrócenia życia i poważnych problemów zdrowotnych w wyniku braku enzymów, których potrzebują do skutecznego metabolizowania różnych pokarmów. W stanach takich jak tak zwany „syndrom zapachu ryb” niedobór enzymu jest przede wszystkim niedogodnością i nie jest uważany za zagrażający życiu lub szczególnie niebezpieczny dla zdrowia pacjenta, chociaż może powodować dyskomfort.