Niedobór lipazy lipoproteinowej jest zaburzeniem, które hamuje zdolność osoby do prawidłowego rozkładania tłuszczów. Ten stan jest również znany jako hiperlipoproteinemia typu 1, chylomikronemia lub rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej. Pacjenci z tą chorobą mają podwyższony poziom tłuszczu zwanego trójglicerydami we krwi i cierpią na takie objawy, jak ból brzucha. Po zdiagnozowaniu tego zaburzenia, zazwyczaj na podstawie pomiaru aktywności lipazy lipoproteinowej we krwi, pacjenci rozpoczynają dietę niskotłuszczową.
Pacjenci z niedoborem lipazy lipoproteinowej mają obniżoną aktywność białkowej lipazy lipoproteinowej (LPL), która jest substancją chemiczną, która zwykle pomaga rozkładać triglicerydy, dzięki czemu mogą być transportowane do komórek organizmu. Zidentyfikowano szereg różnych mutacji genetycznych powodujących zespół. Nieprawidłowość w kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA) kodującym LPL może powodować zaburzenie, podobnie jak mutacja w apoproteinie C-II, białku, które normalnie pomaga aktywować LPL. Choroba jest często przenoszona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że pacjenci muszą odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców, aby rozwinąć się choroba.
Brak prawidłowo działającego enzymu lipazy lipoproteinowej oznacza, że komórki chorych pacjentów nie są w stanie pobierać tłuszczów z krwi. W rezultacie pacjenci z tym zaburzeniem mają niezwykle podwyższony poziom trójglicerydów we krwi. Te wysokie poziomy tłuszczów mogą powodować szereg objawów, w tym ból brzucha, zmiany skórne zwane ksantomatami, które reprezentują podskórne nagromadzenie tłuszczów oraz nawracające problemy z zapaleniem trzustki, stanem znanym jako zapalenie trzustki. Na dłuższą metę mają zwiększone ryzyko chorób serca i są często monitorowane przez lekarzy specjalizujących się w kardiologii.
Diagnozę niedoboru lipazy lipoproteinowej często przeprowadza się, sprawdzając krew pacjenta pod kątem aktywności LPL. U innych pacjentów diagnoza opiera się na podejrzeniu klinicznym, ponieważ pacjenci od najmłodszych lat mają bardzo wysoki poziom trójglicerydów we krwi, a także często cierpią na szereg objawów. Gdy u jednej osoby zostanie zdiagnozowany ten stan, innym członkom rodziny zwykle zaleca się sprawdzenie stężenia trójglicerydów we krwi na czczo, aby sprawdzić, czy mają również podwyższone poziomy.
Podstawą leczenia pacjentów z niedoborem lipazy lipoproteinowej jest utrzymywanie przez nich diety bardzo niskotłuszczowej, a wielu ekspertów zaleca dzienne spożycie mniej niż 20 gramów tłuszczu. Poziom triglicerydów u pacjenta jest rutynowo sprawdzany, aby upewnić się, że poziomy nie są zbyt wysokie, ponieważ wysokie stężenia mogą wywołać atak zapalenia trzustki. Pacjentom zaleca się również unikanie spożywania substancji, które mogą powodować podwyższenie poziomu trójglicerydów, w tym leków zawierających estrogeny i alkoholu.