Co to jest talasemia major?

Talasemia major, znana również jako talasemia beta major lub anemia Cooleya, jest genetycznym zaburzeniem krwi, które powoduje, że organizm wytwarza nieprawidłową formę hemoglobiny. Hemoglobina jest cząsteczką białka w czerwonych krwinkach, która przenosi tlen. Talasemia major występuje, gdy na produkcję białka beta globiny wpływają defekty genów, powodujące zniszczenie czerwonych krwinek i anemię.

Aby rozwinąć chorobę krwi, pacjenci muszą odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Talasemia minor występuje, gdy pacjent odziedziczy tylko jeden wadliwy gen. Pacjenci, u których zdiagnozowano talasemię mniejszą, nie wykazują objawów i są po prostu nosicielami wadliwego genu.

Talasemia major występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, w tym Greków i Włochów. Afroamerykanie i Azjaci, zwłaszcza Chińczycy, są również genetycznie predysponowani do choroby krwi. Badania prenatalne i poradnictwo genetyczne są dostępne dla tych, którzy są zaniepokojeni historią choroby w rodzinie.

Kiedy dziecko rodzi się z talasemią major, diagnoza nie zawsze jest oczywista, dopóki u dziecka nie rozwinie się anemia, zwykle w pierwszym roku życia. Objawy talasemii major, które rodzic może zauważyć, obejmują nerwowość, słaby apetyt i zwiększone infekcje. W miarę dojrzewania dziecka inne objawy mogą obejmować opóźniony wzrost, deformacje kości twarzy i wydłużony brzuch spowodowany obrzękiem wątroby i śledziony. Bez leczenia zaburzenie krwi może spowodować niewydolność serca i problemy z wątrobą.

Talasemię major rozpoznaje się na podstawie badań krwi. Pełna morfologia krwi (CBC) identyfikuje anemię, podczas gdy mniejsze niż przeciętne czerwone krwinki i inne nieprawidłowości charakterystyczne dla zaburzenia krwi można zobaczyć pod mikroskopem. Dodatkowy test zwany elektroforezą hemoglobiny pomaga w dalszej identyfikacji nieprawidłowej hemoglobiny, która jest typowa dla tego typu talasemii.

Najczęstszym sposobem leczenia talasemii major jest schemat regularnych transfuzji krwi. Pacjentom często przepisuje się dodatkowy lek, zwany terapią chelatującą, w celu zmniejszenia szkodliwych skutków transfuzji, ponieważ mogą one powodować nieprawidłową akumulację żelaza w organizmie. Większości pacjentów zaleca się również przyjmowanie dziennych dawek kwasu foliowego. Przeszczep szpiku kostnego może być realną opcją leczenia u niektórych pacjentów, zwłaszcza dzieci i tych, którzy mają pełne rodzeństwo, które może służyć jako dobrani dawcy szpiku kostnego. Chociaż te opcje leczenia poprawiły rokowanie dla wielu pacjentów, długoterminowe przeżycie pozostaje wyzwaniem dla osób dotkniętych ciężkimi przypadkami choroby.