Talasemia to poważne zaburzenie, które wpływa na fizyczną prezentację i skład hemoglobiny we krwi danej osoby. Talasemia, uznana za chorobę genetyczną, powoduje wysoki wskaźnik śmiertelności, często wymuszając regularne transfuzje krwi w celu wydłużenia oczekiwanej długości życia. Oprócz transfuzji krwi, leczenie tego schorzenia może również wymagać zastosowania terapii chelatującej i przeszczepu szpiku kostnego. Nieleczony stan ten może zwiększyć podatność na infekcje, niewydolność narządów i anemię.
Wiele osób cierpiących na to zaburzenie może wykazywać pożółkły odcień skóry, stan znany jako żółtaczka, ze względu na podwyższony poziom bilirubiny w ich systemie spowodowany przez atak talasemiczny na ich czerwone krwinki. Często doświadczając objawów choroby wkrótce po urodzeniu, niemowlęta z tym zaburzeniem mogą wykazywać deformację twarzy i wykazywać zaburzenia wzrostu. Dodatkowe objawy tego zaburzenia krwi obejmują chroniczne zmęczenie, uporczywe bóle głowy i duszność.
W obecności tej dziedzicznej autosomalnej recesywnej choroby krwi hemoglobina przenosząca tlen wykazuje nieprawidłową prezentację fizyczną oraz skład chemiczny. W normalnych warunkach hemoglobina białkowa składa się zarówno z globiny beta, jak i alfa; jednak w obecności talasemii brakuje jednej z globin lub jest ona zmutowana. Mutacja genu chromosomalnego uszkadza i eliminuje czerwone krwinki powodujące początek anemii.
Stan jest zwykle diagnozowany jako poważny lub łagodny, w zależności od nasilenia objawów i tego, czy dana osoba odziedziczyła wadliwy gen od jednego lub obojga rodziców. Podobnie jak w przypadku wielu chorób dziedzicznych, takich jak anemia sierpowata, osoba może odziedziczyć zmutowany gen od jednego z rodziców i pozostać nosicielem lub odziedziczyć wadliwy gen od każdego z rodziców i stać się objawem. Ci, którzy pozostają nosicielami, często pozostają bezobjawowi, co oznacza, że nie odczuwają żadnych objawów.
Istnieje kilka diagnostycznych badań krwi, które można wykonać w celu potwierdzenia obecności zaburzenia. Ogólnie rzecz biorąc, badanie fizykalne wykryje wzdęcie brzucha wynikające z zapalenia śledziony, często skłaniając do podania zestawu testów krwi w celu oceny obecności hemoglobiny we krwi pacjenta. Często wykonywane testy obejmują pełną morfologię krwi (CBC) i elektroforezę hemoglobiny.
Wiadomo, że talasemia powoduje przedwczesną śmierć u młodych dorosłych. Osoby z tym schorzeniem są często bardziej podatne na poważne powikłania, w tym infekcje i niewydolność narządów. Takie powikłania, które często pojawiają się w młodym wieku dorosłym, można zniechęcić odpowiednim leczeniem, które na ogół koncentruje się na regularnym podawaniu transfuzji krwi. Niektóre osoby mogą również przejść chelatację i przeszczep szpiku kostnego, aby pomóc ustabilizować ich stan i opanować objawy. Powikłania związane z talasemią często obejmują zwiększoną podatność na infekcje i uszkodzenia narządów z powodu długotrwałej obecności podwyższonego poziomu żelaza.