Do diagnozy talasemii wymagane są badania krwi. Sama talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, w której dana osoba ma mniej czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż normalnie. Badania krwi oceniają różne aspekty czerwonych krwinek, takie jak wygląd i liczba komórek. Ponadto badania krwi oceniają również hemoglobinę, białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w całym ciele. W diagnostyce prenatalnej talasemii testy obejmują amniopunkcję lub biopsję kosmówki (CVS).
U osoby z talasemią fizyczne cechy czerwonych krwinek obejmują ich nieprawidłowy kształt, blady kolor lub niezwykle małe rozmiary. Ponadto osoba dotknięta chorobą będzie miała mniejszą liczbę czerwonych krwinek. Jeśli chodzi o hemoglobinę, białko będzie również mniej obfite lub nieprawidłowe. Hemoglobina ma zwykle cztery łańcuchy białkowe. Osoba z talasemią wykaże nieprawidłowości w łańcuchach białkowych alfa lub beta.
Podczas diagnozy talasemii badania krwi mogą również określić, czy dana osoba ma anemię w wyniku zaburzenia krwi. Chociaż niedokrwistość jest stanem medycznym, który może być spowodowany obecnością mniejszej liczby czerwonych krwinek lub mniej hemoglobiny niż normalnie, może również wystąpić w wyniku niskiego poziomu żelaza. Albo występuje problem z łańcuchem białkowym w hemoglobinie, albo dana osoba nie ma wystarczającej ilości żelaza, aby wytworzyć odpowiednią hemoglobinę dla organizmu. Badania krwi pozwolą lekarzowi odróżnić faktyczną przyczynę niedokrwistości, jeśli jest obecna.
Jeśli jest to uzasadnione, diagnoza prenatalnej talasemii jest procedurą mającą na celu ustalenie, czy nienarodzone dziecko ma zaburzenie krwi i jak poważne może być. Amniopunkcja i CVS to dwa testy używane do określenia tego. Obie procedury obejmują pobranie próbki do oceny. W amniopunkcji próbką jest płyn owodniowy otaczający płód; w przypadku CVS próbką jest kawałek łożyska.
Ponieważ talasemia jest zaburzeniem dziedzicznym, zrozumiałe jest poddanie się badaniom prenatalnym, jeśli oboje rodzice są nosicielami. Dzieje się tak, ponieważ ciężka postać choroby może powodować urodzenie martwego dziecka. W przeciwnym razie diagnoza zwykle następuje po pojawieniu się objawów wskazujących na chorobę. Zasadniczo objawy, jeśli występują, pojawiają się do czasu, gdy osoba dotknięta chorobą ma 2 lata.
Objawy talasemii obejmują obrzęk brzucha, deformacje kości twarzy i zmęczenie. Żółtaczka, duszność i spowolniony wzrost to inne objawy choroby krwi. Ponieważ istnieje kilka różnych rodzajów talasemii, objawy będą się różnić w zależności od typu danej osoby; ponadto nasilenie wpłynie również na objawy.