Oporność na aktywowane białko C odnosi się do zaburzenia krwi lub hemostazy, które występuje, gdy enzym nie reguluje krzepnięcia krwi, powodując nieprawidłową zakrzepicę żylną. W ponad 80 procentach stan jest dziedziczony. Po zdiagnozowaniu leczenie obejmuje wstrzyknięcia heparyny, a następnie dożywotnią terapię doustną warfaryną.
Białko C normalnie ulega aktywacji, gdy jest wystawione na działanie trombiny połączonej z trombomoduliną na komórkach śródbłonka lub wyściółce naczyń krwionośnych. Po aktywacji białko C zazwyczaj rozkłada czynniki krzepnięcia Va i VIIIa, zapobiegając tworzeniu się skrzepów krwi. Naukowcy odkryli, że choroba dziedziczna obejmuje mutację w czynniku krzepnięcia V. Ta mutacja, zwana czynnikiem V Leiden, sprawia, że ten konkretny czynnik krzepnięcia jest odporny lub oporny na działanie aktywowanego białka C, negując odpowiedź przeciwzakrzepową.
Naukowcy sugerują, że ryzyko rozwoju zakrzepicy jest prawie ośmiokrotnie większe u osób z dziedziczną opornością na aktywowane białko C w porównaniu z przeciętną osobą. Ryzyko zazwyczaj dramatycznie wzrasta do 90 razy w przypadku osób, które odziedziczyły identyczne pary genów. Zakrzepica żył głębokich (DVT) jest częstym objawem, ale skrzepy krwi mogą tworzyć się w dowolnym miejscu układu żylnego. Nieprawidłowe tworzenie się skrzepów krwi może pojawić się już w wieku nastoletnim, a czynniki stresogenne, takie jak infekcja, ciąża lub operacja, są zwykle czynnikami wywołującymi stres.
Rak, choroby zapalne i toczeń mogą wywołać nabytą oporność na aktywowane białko C. Wysoki poziom cholesterolu, doustne środki antykoncepcyjne i ciąża mogą również wywołać zaburzenie. W nabytym zaburzeniu nie ma mutacji czynnika krzepnięcia. W przypadku tocznia reakcje chemiczne zachodzące w organizmie powodują odporność na czynnik V bez mutacji. W innych warunkach naukowcy uważają, że aktywowana oporność na białko C występuje, ponieważ organizm doświadcza nienormalnie wysokich poziomów czynników krzepnięcia VII i VIII oraz, być może, wyższych poziomów fibrynogenu. Bez wystarczającej ilości aktywowanego białka C te podwyższone czynniki krzepnięcia wytrącają skrzepy krwi.
Gdy lekarze podejrzewają oporność na aktywowane białko C, mogą wykonać pomiar czasu protrombinowego (PT) i czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT). PT i aPTT obejmują czas potrzebny do prawidłowego krzepnięcia krwi i po dodaniu wapnia i fosfolipidu. W przypadku braku możliwych infekcji lub chorób autoimmunologicznych, oporność na aktywowane białko C może być dodana do osocza w celu oceny czasu krzepnięcia z substancją w przeciwieństwie do normalnych czasów PT. Podobne czasy między dwoma testami mogą wskazywać na zaburzenie. Dalsze badania mogą obejmować identyfikację mutacji czynnika V Leiden.