Paramyotonia congenita, zwana również chorobą Eulenburga lub paramyotonia congenita Eulenberga, jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, w którym mięśnie powoli się rozluźniają po skurczu. W przypadku paramiotonii wrodzonej, w przeciwieństwie do innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, trudność w rozluźnieniu mięśni, objaw zwany miotonią, jest paradoksalny, co oznacza, że ulega on raczej pogorszeniu niż polepszeniu przez długotrwałe ćwiczenia. Choroba Eulenburga dotyka mniej niż jedną na 100,000 XNUMX osób.
Pacjenci z chorobą Eulenberga i innymi miotoniami mogą mieć trudności, na przykład z wypuszczeniem przedmiotu, który trzymali, lub wstawania z pozycji kucznej. Rozluźnienie mięśni może wymagać znacznego wysiłku lub czasu, a sztywność lub osłabienie mięśni może wystąpić nawet wtedy, gdy mięśnie nie są już skurczone. Paramyotonia congenita zazwyczaj nie powoduje atrofii mięśni, w przeciwieństwie do niektórych powiązanych stanów.
Paramyotonia congenita charakteryzuje się również tendencją niskich temperatur do wywoływania miotonii. Najczęściej dotyka mięśni twarzy i kończyn górnych. Chociaż paradoksalna miotonia związana z chorobą Eulenburga może prowadzić do osłabienia mięśni, uporczywe osłabienie nie jest objawem tego konkretnego stanu. Oprócz ćwiczeń i niskich temperatur niektórzy pacjenci stwierdzają, że głód lub spożywanie niektórych pokarmów, szczególnie bogatych w potas, może wywoływać miotonię.
Paramyotonia congenita jest spowodowana mutacją w genie SCN4A, który koduje jedno z białek kanału sodowego odpowiedzialnego za skurcze mięśni. Wszyscy ludzie z mutacją ostatecznie rozwiną zaburzenie. Większość chorych zaczyna wykazywać objawy w wieku dziesięciu lat.
Wielu pacjentów z paramiotonią wrodzoną nie wymaga żadnego leczenia. Stan często można opanować po prostu unikając tego, co wywołuje miotonię i osłabienie mięśni. Niektórym pacjentom można przepisać leki, takie jak meksyletyna lub acetazolamid, w celu złagodzenia sztywności mięśni.
Choroba Eulenburga jest tradycyjnie uważana za stan odrębny od innych miotonii kanałów sodowych i hiperkaliemicznego porażenia okresowego, choroby genetycznej, w której zimna pogoda powoduje niekontrolowane drżenie, a następnie paraliż. Jednak obecnie toczy się debata, czy te różne miotonie genetyczne są odrębnymi stanami, czy też należą do spektrum zaburzeń.