Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) to nazwa medyczna choroby genetycznej, która powoduje, że skóra staje się bardzo delikatna. Zaburzenie to jest spowodowane zmianą w kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA). Geny regulujące sposób wzrostu skóry ulegają mutacji, a skóra staje się bardzo delikatna i podatna na powstawanie pęcherzy. Ten stan jest dziedziczony i może pochodzić od jednego lub obojga rodziców. Dwóch zdrowych rodziców może przekazać dziecku dwa zmutowane geny, po jednym od każdego z rodziców, lub jeden dotknięty chorobą rodzic może przekazać zmutowany gen dziecku.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka nazwano chorobą motyli, ponieważ kruchość skóry chorego jest podobna do kruchości skrzydeł motyla. Zaburzenie może dotyczyć obu płci i będzie obecne od urodzenia. Objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym życiu.
Objawy pęcherzowego naskórka to pęcherze i skrajna kruchość skóry. Chociaż istnieją trzy różne rodzaje zaburzenia, te główne objawy pozostają takie same. W niektórych typach zaburzeń mogą również występować nieprawidłowości w wewnętrznych wyściółkach skóry i rogówce oka.
Najczęstszą postacią pęcherzowego naskórka jest EB simplex. Prawie wszystkie przypadki EB simplex mają przyczynę dziedziczną. Kruchość skóry najczęściej dotyczy kończyn, takich jak dłonie i stopy. Pęcherzyki mogą wystąpić w dowolnym miejscu na skórze w wyniku tarcia, na przykład spowodowanego przez opaski na nadgarstkach lub stanik. Osoby cierpiące na ten stan również doświadczają wzmożonych objawów po wystawieniu na działanie ciepła.
Prawie 10% osób cierpiących na pęcherzowe oddzielanie się naskórka ma postać złączową tego zaburzenia. Jeśli tego typu zaburzenie jest ciężkie, głównym problemem jest utrata skóry. Przewidywana długość życia dzieci urodzonych z tym schorzeniem wynosi dwa lata.
Trzeci typ pęcherzowego rozpadu naskórka jest znany jako dystroficzny EB. Jeśli to zaburzenie jest ciężkie, blizny na skórze zmniejszą gojenie. Ze względu na silne pęcherze w jamie ustnej jedzenie jest bardzo trudne. Powikłania, które mogą wyniknąć z ciężkiej dystroficznej EB, obejmują nowotwory skóry.
Obecnie nie ma znanego lekarstwa na ten stan. Istnieją jednak metody leczenia cięższych postaci choroby, które mogą pomóc w poprawie jakości życia chorego. Większość innych metod leczenia polega na opatrywaniu ran w celu wspomagania gojenia i zapobiegania dalszym bliznowaceniu.