Osoby z polisomią mają dodatkową kopię chromosomu. Problem może pojawić się podczas mejozy, podziału komórki, który wytwarza plemniki i komórki jajowe, kiedy para chromosomów nie rozdziela się całkowicie, co skutkuje powstaniem komórek z większą lub mniejszą liczbą chromosomów niż normalna. Przyczyną może być również translokacja, czyli wymiana materiału genetycznego między chromosomami. Zespół Downa jest powszechnie znanym zaburzeniem, które pojawia się z powodu dodatkowego chromosomu. Zespół Kleinfeltera to kolejna forma polisomii, w której mężczyźni mają dodatkowy chromosom płci X, oprócz X i Y.
Dzieci z zespołem Downa mają trzeci chromosom powiązany z 21 parą, co daje całkowitą liczbę chromosomów 47, a nie normalną 46. Pracownicy służby zdrowia nazywają ten zespół trisomią 21. Dzieci urodzone z tym typem polisomii mają zwykle płaski nos , małe uszy i usta oraz skośne oczy. Często uczą się powoli i cierpią na różne schorzenia. Badania sugerują, że co najmniej połowa niemowląt urodzonych z trisomią 21 ma choroby serca, które obejmują wady ściany lub przegrody dzielącej serce.
Dzieci płci męskiej urodzone z zespołem Kleinfeltera mają trzy chromosomy płciowe, XXY, zamiast normalnej pary chromosomów płciowych, XY. Niemowlęta mogą, ale nie muszą, rozwinąć objawy w wyniku tej nieprawidłowości, ale zwykle mają słabsze mięśnie, co uniemożliwia im siadanie, raczkowanie lub chodzenie tak szybko, jak inne niemowlęta w podobnym wieku. W okresie dojrzewania samce te stają się wyższe, ale szczuplejsze i mają mniej dobrze zarysowane mięśnie niż inne samce. Nastolatki z Kleinfelterem mogą mieć mniej włosów na ciele i twarzy, rozwijać szersze biodra i mieć niedobór produkcji testosteronu. Zastąpienie testosteronu może złagodzić trudności w wieku dorosłym, które obejmują cukrzycę i osteoporozę.
Kobiety mogą mieć wrodzoną nieprawidłowość znaną jako zespół potrójnego chromosomu X, w której obecne są trzy lub więcej chromosomów płci X. Fizyczne cechy tego stanu obejmują długie nogi i torsy, co skutkuje większą wysokością. Dziewczęta z tą formą polisomii często mają problemy z nauką i zachowują się w sposób emocjonalnie nieodpowiedni dla ich wieku. Jednak wiele kobiet XXX dojrzewa do dorosłości bez żadnych trudności społecznych. Im więcej chromosomów X dziecko ma, tym większe prawdopodobieństwo, że będzie wykazywać objawy.
Naukowcy odkryli, że osoby, które wykazują polisomię na chromosomach 3, 17 i 31, mogą mieć większe ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka pęcherza, piersi, płuc i skóry. W szczególności kobiety z polisomią 17 mogą mieć zwiększoną liczbę miejsc receptora ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu 2 (HER-2), co może zwiększać częstość występowania raka piersi. Nowotwory wywodzące się z tego wrodzonego zaburzenia dobrze reagują na antracykliny jako część schematu chemioterapii.