Ubytek poduszki wsierdzia (ECD), znany również jako ubytek kanału przedsionkowo-komorowego (AV), jest wrodzoną wadą serca charakteryzującą się brakiem ścian oddzielających komory serca. Leczenie tego stanu obejmuje chirurgiczne zamknięcie otworów znajdujących się między komorami serca i może wymagać więcej niż jednego zabiegu chirurgicznego. W przypadku nieleczenia istnieją poważne powikłania związane z ECD, które mogą obejmować zastoinową niewydolność serca i śmierć.
Płód może rozwinąć defekt poduszki wsierdzia w macicy. Poduszki wsierdzia to ściany, które oddzielają cztery komory serca i tworzą zastawkę trójdzielną i zastawkę mitralną. Kiedy te ściany się nie rozwiną, może rozwinąć się kilka poważnych powikłań, które niekorzystnie wpływają na czynność płuc i serca. Defekt poduszki wsierdzia może objawiać się na dwa sposoby: częściowo lub całkowicie.
Częściowa prezentacja wady poduszki wsierdzia występuje, gdy występuje ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i jedna z dwóch zastawek serca rozwija się nieprawidłowo. Kiedy występuje częściowe ECD, zastawka mitralna jest uszkodzona, co pozwala krwi przenikać między komorami znajdującymi się po lewej stronie mięśnia sercowego. Pełna prezentacja ECD obejmuje ASD i ubytek przegrody międzykomorowej (VSD). Osoby, u których zdiagnozowano całkowitą ECD, mają pojedynczą dużą zastawkę serca zamiast dwóch oddzielnych zastawek o normalnej wielkości.
Brak oddzielenia komór serca może przyczynić się do rozwoju podwyższonego ciśnienia krwi i zapalenia w płucach. Funkcjonalność serca zostaje osłabiona, co wymaga pracy w godzinach nadliczbowych, w wyniku czego serce może się powiększać i osłabiać. Z powodu niekorzystnego wpływu ECD na płuca i serce, cały organizm zostaje pozbawiony tlenu.
Dzieci urodzone z ECD mogą wykazywać różne oznaki i objawy. Niemowlę, które łatwo się męczy, którego skóra ma niebieskawy odcień lub ma trudności z oddychaniem, może mieć defekt poduszki wsierdziowej. Dziecko, które często zapada na zapalenie płuc lub nie jest w stanie przybrać na wadze, może również być objawowe. Dodatkowe objawy ECD mogą obejmować wzdęcie brzucha lub kończyn, przyspieszone bicie serca i oddychanie oraz utratę apetytu.
Niemowlęta z częściową wadą poduszki wsierdzia, które mają prawidłowo uformowane zastawki serca, mogą przez kilka lat pozostawać bezobjawowe, co oznacza, że nie mają żadnych objawów. Istnieje kilka testów wykorzystywanych do diagnozowania ECD, w tym obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), USG i RTG klatki piersiowej. Dodatkowe objawy wykorzystywane do potwierdzenia rozpoznania ECD mogą obejmować obecność szmeru serca i podwyższone ciśnienie krwi w płucach.
Leczenie ECD zazwyczaj obejmuje chirurgiczne zamknięcie otworów w komorach serca. Rekonstrukcję zastawki można również przeprowadzić w celu stworzenia nowych zastawek mitralnej i trójdzielnej. Moment operacji korekcyjnej ECD zależy od stanu i wieku dziecka. W większości przypadków chirurgiczna korekcja ECD może wymagać więcej niż jednego zabiegu. Najlepiej byłoby, gdyby operacja została przeprowadzona przed pierwszymi urodzinami dziecka, aby zapobiec rozwojowi powikłań.
Ogólne rokowanie związane z defektem poduszki wsierdzia zależy od ogólnego stanu zdrowia dziecka, ciężkości jego stanu oraz stanu serca i płuc dziecka. Dzięki terminowemu, odpowiedniemu leczeniu dzieci zwykle całkowicie wyzdrowieją. Powikłania związane z ECD mogą obejmować nieodwracalne uszkodzenie płuc, zastoinową niewydolność serca i śmierć. W niektórych przypadkach rozwój powikłań może być opóźniony do dorosłości i może obejmować zaburzenia rytmu serca i dysfunkcję zastawki mitralnej. Aby zapobiec przyszłym, pooperacyjnym infekcjom serca, zaleca się dzieciom przyjmowanie antybiotyków doustnych przed rozpoczęciem leczenia stomatologicznego lub zabiegów chirurgicznych.