Postępująca twardzina układowa to choroba autoimmunologiczna, która powoduje problemy ze skórą, stawami i narządami wewnętrznymi. Charakterystyczną cechą choroby jest nadprodukcja kolagenu, rodzaju tkanki łącznej w organizmie. Kiedy jest za dużo kolagenu, obszary skóry gęstnieją i twardnieją, stawy stają się mniej ruchliwe, a ważne naczynia krwionośne ulegają uszkodzeniu. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą doświadczać różnych objawów, które stopniowo się pogarszają z czasem, co może prowadzić do trwałej niepełnosprawności lub zagrażających życiu chorób serca i płuc. Leki i fizjoterapia pomagają wielu pacjentom złagodzić objawy, ale obecnie nie jest znane lekarstwo na to zaburzenie.
Przyczyny postępującej twardziny układowej nie są w pełni poznane. Podejrzewa się, że czynniki genetyczne odgrywają pewną rolę, ale nie odkryto wyraźnego powiązania genetycznego. Długotrwałe narażenie na toksyny środowiskowe, takie jak pył krzemionkowy, pestycydy i kleje epoksydowe, jest powszechnym zjawiskiem wśród pacjentów. Choroba występuje najczęściej u dorosłych kobiet w wieku około 40 lat.
W wielu przypadkach zmiany skórne są pierwszymi zauważalnymi objawami postępującej twardziny układowej. Zwężenie naczyń krwionośnych w palcach rąk i nóg może powodować, że stają się niebieskie i tracą czucie, nawet gdy są wystawione na nawet umiarkowane zimno, stan zwany zjawiskiem Raynauda. Skóra palców rąk i nóg może również stać się bardzo gruba, a paznokcie mogą stać się kruche i odłamywać. Nadmiar wapnia i kolagenu w stawach palców może powodować niezgrabne zginanie palców i utratę zręczności. Często występują również swędzące plamy na skórze i owrzodzenia na nogach.
Choroba może również powodować ból i sztywność głównych stawów, takich jak kolana, łokcie i biodra. Często występują problemy trawienne, takie jak zgaga, częste nudności i wymioty. Jeśli naczynia krwionośne w płucach są uszkodzone i zabliźnione, osoba może mieć problemy z oddychaniem i rozwijać bardzo wysokie ciśnienie krwi. Niewydolność serca jest również możliwa, jeśli choroba powoduje stan zapalny i stwardnienie tkanek wokół narządu.
W diagnozę postępującej twardziny układowej zwykle zaangażowany jest zespół lekarzy, w tym dermatolodzy i interniści. Badania fizykalne, które ujawniają poważne zmiany skórne, na ogół dostarczają pierwszych wskazówek, że zaburzenie istnieje. Zdjęcia rentgenowskie i inne skany diagnostyczne obrazowe są pomocne w wykrywaniu obecności nadmiaru kolagenu i ocenie stopnia uszkodzenia naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych. Próbki krwi są również testowane w celu potwierdzenia obecności nieprawidłowych przeciwciał i innych charakterystycznych objawów miażdżycy.
Leczenie postępującej twardziny układowej jest wysoce zindywidualizowane i ukierunkowane na poprawę poszczególnych objawów każdego pacjenta. Problemy skórne są zwykle leczone miejscowymi kortykosteroidami i środkami nawilżającymi. Pacjenci z objawem Raynauda mogą potrzebować unikać wychodzenia na zewnątrz podczas bardzo gorącej lub zimnej pogody, aby zapobiec powikłaniom. Sterydy doustne są często podawane w przypadku problemów ze stawami, a stabilizatory ciśnienia krwi, leki na zgagę i leki rozszerzające oskrzela mogą pomóc w przypadku innych objawów. Regularne ćwiczenia lub fizjoterapia pod kierunkiem są ważne, aby zachować mobilność i niezależność w późniejszych stadiach choroby.