Co to jest protoporfiria erytropoetyczna?

Protoporfiria erytropoetyczna to choroba genetyczna, która predysponuje ludzi do skrajnej wrażliwości na światło słoneczne. Stan powoduje, że odsłonięta skóra staje się podrażniona, zaogniona, opuchnięta i bolesna. Na dłoniach lub twarzy mogą pojawić się pęcherze i trwałe blizny. Ponadto niektóre dzieci i dorośli z protoporfirią erytropoetyczną cierpią na potencjalnie poważne powikłania dotyczące pęcherzyka żółciowego i wątroby. Nie ma jednoznacznego lekarstwa na to zaburzenie, ale podjęcie kroków w celu zminimalizowania ekspozycji na słońce i regularne badania lekarskie mogą ograniczyć ryzyko poważnych problemów zdrowotnych.

Dziesięciolecia badań genetycznych odkryły podstawową przyczynę protoporfirii erytropoetycznej. Dziedziczna mutacja upośledza funkcję enzymu zwanego ferrochelatazą, który normalnie pomaga budować hemoglobinę i inne składniki krwi. Nieprawidłowe enzymy powodują nagromadzenie protoporfiryny w szpiku kostnym, krwiobiegu i tkance ciała. Protoporfiryna jest niezwykle wrażliwa na światło, a nagromadzenie w pobliżu skóry wywołuje stan zapalny, gdy organizm jest wystawiony na działanie promieni słonecznych.

Kiedy osoba z protoporfirią erytropoetyczną spędza krótki czas na słońcu, jej skóra może odczuwać swędzenie i tkliwość. Spędzanie więcej niż około godziny na świeżym powietrzu może powodować zaczerwienienie, obrzęk i bolesne uczucie pieczenia. Im dłużej osoba przebywa na słońcu, tym gorsze stają się objawy. Wielokrotne, dłuższe okresy ekspozycji na światło słoneczne mogą powodować powstawanie pęcherzy i otwartych zmian, które ostatecznie stają się bliznami.

U niewielkiej liczby osób z protoporfirią erytropoetyczną występują problemy z wątrobą. Protoporfiryna może gromadzić się w żółci i tkance wątroby, co może powodować kamienie żółciowe lub drobne zapalenie wątroby. Ostateczna niewydolność wątroby jest możliwa, jeśli podstawowy stan nie zostanie prawidłowo zdiagnozowany i leczony.

Lekarz może zdiagnozować protoporfirię erytropoetyczną, dokładnie oceniając objawy i wykonując serię badań krwi i żółci. W przypadku wykrycia niezwykle wysokiego poziomu protoporfiryny można wykluczyć inne problemy, takie jak egzema, alergie i toczeń. Ultradźwięki i prześwietlenia można również wykonać, jeśli lekarz podejrzewa uszkodzenie wątroby lub kamienie żółciowe.

Zapobieganie nadmiernej ekspozycji na światło słoneczne jest kluczowym elementem leczenia protoporfirii erytropoetycznej. Pacjenci powinni nosić odzież ochronną, stosować filtry przeciwsłoneczne i ograniczać czas spędzany na świeżym powietrzu. Ponadto mogą być zachęcani do przyciemniania szyb w swoich samochodach i domach, aby dodatkowo zapobiegać narażeniu. Leki miejscowe mogą być przepisywane w celu złagodzenia objawów swędzenia i pieczenia, a leki doustne, takie jak beta-karoten, mogą być stosowane w celu zmniejszenia wrażliwości na światło.

Jeśli pacjent ma kamienie żółciowe lub inne powikłania wątroby, operacja może być konieczna, aby naprawić problem i przywrócić normalne funkcjonowanie. Większość osób jest w stanie wyzdrowieć po ostrych problemach z wątrobą po leczeniu chirurgicznym, ale istnieje ryzyko, że kamienie lub zapalenie tkanek mogą powrócić w przyszłości. Regularne kontrole są ważne, aby upewnić się, że objawy zostaną wykryte, zanim staną się poważne.