Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje wysoki poziom wapnia z powodu mutacji w genie receptora wyczuwającego wapń. W większości przypadków stan może być całkowicie bezobjawowy i pozostać niezauważony przez całe życie, nie wymagając leczenia. Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna jest czasami określana również jako rodzinna łagodna hiperkalcemia i może wymagać badań genetycznych lub innych w celu odróżnienia jej od pierwotnej nadczynności przytarczyc, która częściej powoduje podwyższony poziom wapnia.
Ze względu na mutację w genie receptora wyczuwającego wapń u pacjentów z rodzinną hiperkalcemią hipokalciuryczną organizm uważa, że poziom wapnia jest niski i zwiększa poziom wapnia we krwi. Nazywa się to hiperkalcemią. Normalnie, jeśli poziom wapnia we krwi wzrasta, wydalanie wapnia z moczem jest również zwiększone, ale w przypadku rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej, nie jest to prawdą, a poziom wapnia w moczu jest zwykle niski, co nazywa się hipokalciurią.
Przytarczyca jest ważnym graczem we wrażliwych mechanizmach sprzężenia zwrotnego zaangażowanych w równowagę wapniową organizmu, a w przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc poziom hormonu przytarczyc jest zwykle wysoki. Jednak w przypadku rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej, poziom parathormonu może być nieznacznie podwyższony lub normalny. Rozróżnienie między pierwotną nadczynnością przytarczyc a rodzinną hiperkalcemią hipokalciuryczną zostanie dokonane za pomocą szeregu testów, które mogą obejmować testy genetyczne i 24-godzinny test wapnia w moczu.
24-godzinny test moczu na wapń jest wykonywany przez zbieranie moczu przez 24 godziny. Zwykle zalecany proces polega na tym, że pierwsze poranne oddawanie moczu odbywa się w toalecie, a następnie cały mocz jest zbierany w specjalnym pojemniku zbierającym z laboratorium. Trwa to do następnego ranka, kiedy pierwsze oddawanie moczu jest również zbierane w butelce. Następnie mierzy się ilość wapnia i można określić niski lub wysoki poziom wydalania wapnia w moczu.
Testy genetyczne wykonuje się metodą PCR i sekwencjonowania DNA na próbce krwi. Wyniki tego testu można uzyskać w laboratorium dopiero po 14 do 21 dniach. Rozpoznanie rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej i zróżnicowanie innych stanów, które mogą powodować wysoki poziom wapnia, jest ważne dla zapewnienia prawidłowego leczenia. W przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc może być konieczna paratyroidektomia lub usunięcie gruczołu. U pacjentów z rodzinną hiperkalcemią hipokalciuryczną nie jest to zwykle zalecane.