Sferocytoza to dziedziczna choroba krwi, w której czerwone krwinki są zniekształcone, co prowadzi do zwiększonego tempa rozpadu i niedokrwistości u pacjenta, ponieważ podaż czerwonych krwinek jest wyczerpana. Jest to cecha dominująca i może przejawiać się w różnym stopniu nasilenia, w zależności od dokładnej kombinacji genów, które osoba odziedziczyła. Dostępne są opcje leczenia, chociaż całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, ponieważ jest ona wynikiem wrodzonego problemu genetycznego z kodowaniem, którego organizm używa do produkcji czerwonych krwinek.
Zaburzenie to jest czasami nazywane zaburzeniem błony komórkowej, ponieważ wiąże się z błędami w białkach wykorzystywanych do wytwarzania błony czerwonych krwinek. U zdrowych osób czerwone krwinki mają zwykle kształt przypominający krążek z uniesionymi krawędziami, czasami porównywany do kształtu pączka z wypełnionym środkiem. U pacjentów ze sferocytozą czerwone krwinki są kuliste, a powierzchnia komórki jest mała, co powoduje, że komórki są podatne na pękanie.
Kiedy śledziona napotyka okrągłe komórki, myśli, że są one chore i niszczy je. Może to prowadzić do anemii, ponieważ organizm nie może wytwarzać czerwonych krwinek tak szybko, jak niszczy je śledziona pacjenta. Osoby ze sferocytozą mogą rozwinąć żółtaczkę i powiększenie śledziony. Mogą również odczuwać zmęczenie i osłabienie w wyniku anemii i mogą wejść w kryzys medyczny, jeśli liczba czerwonych krwinek jest wystarczająco niska.
Leczenie sferocytozy może obejmować suplementy diety, a także splenektomię, usunięcie śledziony. Ta procedura zatrzyma rozpad czerwonych krwinek, ale może stanowić zagrożenie dla pacjenta, zwłaszcza u małych dzieci. Lekarze mogą zalecić odczekanie z usunięciem śledziony tak długo, jak to możliwe, wyciągając narząd tylko wtedy, gdy jest to wyraźnie konieczne z medycznego punktu widzenia. Po zabiegu pacjent powinien odczuwać złagodzenie objawów. Zniekształcone komórki nadal będą obecne, ale anemia ustąpi.
Osoby z rodzinną historią sferocytozy mogą przekazywać swoim dzieciom wadliwe geny, nawet jeśli same nie mają tej choroby. Podobnie jak w przypadku innych schorzeń genetycznych, chociaż jest ona związana z określonym genem, może być zaangażowana złożona seria interakcji, a ludzie mogą być nosicielami szkodliwych genów, które mogą powodować zaburzenia krwi, nie zdając sobie z tego sprawy. Czasami te geny łączą się w niefortunny sposób i powodują niezwykle poważne zaburzenia.