Co to jest śmiertelna bezsenność rodzinna?

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) to niezwykle rzadka choroba zwyrodnieniowa mózgu, która wydaje się mieć charakter genetyczny. Wydaje się, że ta choroba występuje w mniej niż 30 rodzinach na całym świecie, chociaż dodatkowe badania i analiza genetyczna mogą ujawnić więcej rodzin, które są do niej predysponowane. Obecnie nie ma lekarstwa na śmiertelną bezsenność rodzinną, chociaż lekarze pracują nad eksperymentalnymi metodami leczenia; większość lekarzy uważa, że ​​największą nadzieją na leczenie jest terapia genowa.

Choroba ta jest rodzajem choroby prionowej, co oznacza, że ​​jest wywoływana przez białka zwane prionami. Priony nie mają materiału genetycznego, który rozmnaża się poprzez dziwne fałdowanie, co powoduje mutację białek wokół nich. W przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej pacjenci, którzy odziedziczą dominujący gen powodujący tę chorobę, zaczną wykazywać objawy między 30 a 60 rokiem życia, ponieważ priony atakują wzgórze, część mózgu odpowiedzialną za sen.

Pierwszą oznaką śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest niezdolność do snu, która często łączy się z atakami paniki i halucynacjami. Ponieważ pacjent nie ma snu przez tygodnie i miesiące, ma tendencję do utraty wagi i popadania w demencję, ponieważ coraz więcej uszkodzeń mózgu ulega uszkodzeniu. Ostatecznie pacjent przed śmiercią przechodzi w katatonię i całkowicie przestaje odpowiadać.

Pierwsze przypadki śmiertelnej bezsenności rodzinnej zidentyfikował włoski lekarz Ignazio Roiter. Na nieszczęście dla Roitera przypadki te miały miejsce bardzo blisko domu, pojawiając się wśród członków rodziny jego żony. W badaniach snu Roitera nigdy nie spotkał się z czymś podobnym do tego stanu i podejrzewał, że może to być zupełnie nowa choroba. Sekcja zwłok jednego z pacjentów wykazała charakterystyczne blaszki i dziury po chorobie prionowej, potwierdzając jego podejrzenia.

Sen jest bardzo ważny dla zdrowia człowieka, chociaż lekarze nie są do końca pewni dlaczego. Każdy, kto kiedykolwiek doświadczył nawet krótkiego okresu bezsenności, wie, że może to utrudniać myślenie, oprócz tego, że jest przytłaczające i czasami powoduje dziwne objawy neurologiczne. W śmiertelnej bezsenności rodzinnej ofiary nie tylko doświadczają okresu bezsenności: budzą się pewnego dnia i nigdy więcej nie kładą się spać.