Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna charakteryzująca się obecnością łagodnych guzów w mózgu i innych narządach ciała. Ta rzadka choroba jest często dziedziczona po rodzicach danej osoby i nie ma na nią lekarstwa. Może to być również spowodowane genetyczną mutacją genów TSC1 i TSC2. Gdy geny mutują, powodują, że komórki dzielą się w alarmującym tempie. Z kolei guzy rozwijają się w całym ciele.
Kiedy dana osoba cierpi na tę konkretną chorobę, może doświadczyć napadów padaczkowych. Problemy z zachowaniem, trudności w uczeniu się i upośledzenie umysłowe to inne objawy tej choroby. Osoba może również mieć problemy z nerkami.
Chociaż stwardnienia guzowatego nie można wyleczyć, lekarze mogą leczyć tę chorobę za pomocą operacji, leków, terapii zajęciowej i interwencji edukacyjnej. Operacja jest wykonywana w celu usunięcia guzów z mózgu lub innych ważnych narządów ciała. Leki mogą być stosowane w leczeniu napadów padaczkowych, które są wynikiem choroby. Terapia zajęciowa może pomóc pacjentom cierpiącym na upośledzenie umysłowe spowodowane tą chorobą. Terapia edukacyjna może być stosowana, aby pomóc dzieciom przezwyciężyć opóźnienia rozwojowe będące wynikiem tej choroby.
Jeśli pacjent ze stwardnieniem guzowatym otrzyma odpowiednią opiekę medyczną, może spodziewać się normalnego życia. W niektórych przypadkach guzy w mózgu lub nerkach mogą powodować komplikacje. Może to prowadzić do dalszych komplikacji medycznych, z których niektóre mogą okazać się śmiertelne. Pacjenci z łagodną postacią mogą cieszyć się stosunkowo normalnym życiem. Ci, którzy mają cięższą postać choroby, która jest powiązana z upośledzeniem umysłowym i napadami, będą mieli więcej trudności.
Lekarze mogą podejrzewać, że dziecko ma stwardnienie guzowate, jeśli ma skłonność do drgawek lub ma łagodne guzy w sercu. Niektóre objawy choroby mogą pojawić się dopiero w dzieciństwie. Objawy te mogą obejmować wzrost pod paznokciami, wysypki skórne podobne do trądziku, duszność, kaszel lub białe plamki na skórze.
Gdy lekarz uważa, że pacjent cierpi na stwardnienie guzowate, może zlecić pacjentowi różne badania. Na przykład, pacjent może być zobowiązany do poddania się tomografii komputerowej lub rezonansowi magnetycznemu głowy. Lekarz może zlecić wykonanie USG nerek pacjenta lub zbadać skórę za pomocą światła ultrafioletowego. Może przeprowadzić testy DNA, aby ustalić, czy geny wywołujące chorobę są obecne. Pacjenci z tą rzadką chorobą genetyczną wymagają ciągłych wizyt u lekarza w celu monitorowania ich stanu.