Szczelina naczyniówkowa jest elementem optycznym, który bierze udział we wczesnym rozwoju płodu. Ta rurkowata struktura działa jako droga tranzytowa dla nerwów wzrokowych wychodzących z oka i wchodzących do naczyń krwionośnych. Prawidłowo rozwijająca się szczelina naczyniówki połączy się podczas rozwoju. Brak połączenia może spowodować dziurę, zwaną coloboma, w oku.
Oko zaczyna się rozwijać po około czterech tygodniach rozwoju płodowego. Rozpoczyna się to, gdy komórki embrionalne tworzą dwie wnęki w przodomózgowiu. Ekspansja wzrostowa tych wgłębień powoduje, że zaczynają się formować smukłe struktury zwane szypułkami optycznymi. Łodygi wzrokowe łączą wgłębienia – zwane później pęcherzykami wzrokowymi, a następnie miseczkami nerwu wzrokowego – ze ścianą mózgu i ostatecznie stają się nerwem wzrokowym.
Pod szypułkami wzrokowymi przebiega szczelina naczyniówkowa. Szczelina zawiera tętnicę tarczycową i żyłę tarczycową. Naczynia krwionośne zawierające substancje odżywcze wędrują przez te struktury do tworzącej się soczewki. Kiedy szczelina łączy się, żyła i tętnica są uwięzione w szypułkach optycznych. Następnie rozwijają się w tętnicę i żyłę siatkówki.
Tworzenie układu wzrokowego następuje szybko podczas rozwoju embrionalnego. Szczelina naczyniówkowa powinna zostać zamknięta w szóstym tygodniu ciąży. Proces ten przebiega bardzo szybko, dlatego konieczne jest, aby każda jego część działała prawidłowo. Kiedy szczelina naczyniówki nie łączy się, tworzy się coloboma.
Colobomas może pojawić się w jednym lub obu oczach. Nasilenie utraty wzroku zależy od wielkości coloboma i jego lokalizacji. Coloboma iridis, najczęstsza postać, atakuje tęczówkę oka. Ta prostsza wada powoduje mniejszą utratę ostrości wzroku niż inne coloboma. Dzięki tej formie można zwiększyć wrażliwość na światło.
Coloboma może również tworzyć się w dnie oka. Dno zawiera elementy optyczne, które obejmują siatkówkę, plamkę, tarczę nerwu wzrokowego oraz warstwę naczyń krwionośnych i tkankę zwaną naczyniówką. Jeśli szczelina naczyniówki jest w większości zamknięta, coloboma pojawi się z przodu dna oka i spowoduje mniej problemów niż alternatywa. Bardziej otwarta szczelina naczyniówki rozszerzy coloboma z powrotem do dna oka i spowoduje problemy z widzeniem centralnym.
Powiązane problemy z oczami, takie jak mikroftal lub niedorozwój gałki ocznej, mogą nasilać tę utratę wzroku. Nie ma lekarstwa na coloboma. Małe dzieci mogą być monitorowane przez specjalistę od wzroku w celu diagnozowania i monitorowania postępu choroby.