Tetrahydrobiopteryna jest naturalnie występującym składnikiem odżywczym, niezbędnym w ludzkim organizmie. Jest ważny jako kofaktor kilku enzymów wymaganych do prawidłowego funkcjonowania umysłowego. Odżywka jest również znana jako THB, BH4 i sapropteryna.
Ten kluczowy składnik odżywczy jest syntetyzowany z trifosforanu guanozyny (GTP), który jest wykorzystywany jako źródło energii do syntezy białek. Zadaniem tetrahydrobiopteryny jest pomoc w tworzeniu niezbędnych substancji neurochemicznych. Serotonina, adrenalina i tlenek azotu (NO) są syntetyzowane przez enzymy, których nie można wytworzyć bez obecności tetrahydrobiopteryny.
Jej brak lub ograniczona produkcja prowadzi do niedoboru tetrahydrobiopteryny. Kiedy ograniczona ilość substancji jest obecna w ludzkim ciele, zaczyna się gromadzić niezbędny aminokwas fenyloalanina. Kwas ten jest pozyskiwany z pożywienia i jest niezwykle powszechny. W organizmie fenyloalanina jest przekształcana w hydroksylazę fenyloalaniny (WWA), która jest następnie przekształcana w enzym w wyniku interakcji z tetrahydrobiopteryną. Bez wystarczającej ilości tetrahydrobiopteryny do interakcji, zapasy PAH w organizmie zostaną zmaksymalizowane, a fenyloalanina zacznie się gromadzić. Zazwyczaj stan ten pojawia się w bardzo młodym wieku i powoduje problemy poznawcze oraz zaburzenia funkcji motorycznych.
Istnieje również zaburzenie genetyczne znane jako fenyloketonuria (PKU), które wykazuje podobne objawy. PKU powoduje, że organizm ma trudności z wytwarzaniem WWA, co z kolei oznacza nagromadzenie fenyloalaniny. Ponadto ograniczona ilość WWA oznacza, że będzie produkowana ograniczona ilość enzymu tyrozyny, który powstaje, gdy tetrahydrobiopteryna jest łączona z WWA. Enzym ten jest niezbędny w tworzeniu dopaminy i noradrenaliny, dwóch niezbędnych neuroprzekaźników. Stan ten został odkryty w 1934 roku przez norweskiego lekarza Ivara Asbjorna Follinga i jest również znany jako choroba Follinga. W krajach rozwiniętych większość dzieci poddaje się badaniom przesiewowym w kierunku tej choroby w wieku od 14 do XNUMX dni za pomocą prostego badania krwi.
Lek na receptę znany jako Kuvan został stworzony przez korporację BioMarin Pharmaceutical do leczenia PKU. W Stanach Zjednoczonych Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła sprzedaż tego leku 13 grudnia 2007 r. Zastrzeżony proces wykorzystany do stworzenia tego leku wykorzystuje sól tetrahydrobiopteryny i wykazano w badaniach klinicznych, aby obniżyć poziom fenyloalaniny we krwi. Przy zastosowaniu zarówno leków, jak i ścisłej diety, PKU można zwykle opanować i opanować jej objawy.