Trombastenia jest rzadką, autosomalną recesywną chorobą krwotoczną, znaną również jako choroba Glanzmanna lub trombastenia Glanzmanna. Osoba z tą wrodzoną chorobą cierpi z powodu łatwego i długotrwałego krwawienia, nawet jeśli wynika ono z niewielkich obrażeń. Dzieje się tak, ponieważ chorej osobie brakuje pewnego białka, które umożliwia agregację płytek krwi; płytki krwi zbijają się razem, aby zatrzymać krwawienie u osoby. Trombastenia to choroba trwająca całe życie, którą ktoś może mieć w łagodnej lub ciężkiej postaci.
Istnieje pewna okoliczność, w której dana osoba może rozwinąć trombastenię. Aby mieć zaburzenie autosomalne recesywne, osoba otrzymuje jeden gen autosomalny recesywny od każdego rodzica, który jest nosicielem choroby. Kiedy dana osoba odziedziczy dwa z tych recesywnych genów, zwiększa to ryzyko zachorowania. Chociaż trombastenia jest chorobą dziedziczną, rodzice i rodzeństwo chorej osoby mogą jej nie mieć. Mężczyźni i kobiety są dotknięci chorobą w równym stopniu i zwykle są diagnozowane we wczesnym dzieciństwie.
Typowe objawy trombastenii to krwawienie z dziąseł, łatwe powstawanie siniaków i krwawienia z nosa. Uraz, taki jak operacja, może również powodować nadmierne krwawienie. Ponadto kobieta z zaburzeniem może mieć wyjątkowo obfite miesiączki. Ponieważ codzienne rany mogą potencjalnie powodować przedłużone krwawienie, osoba z zaburzeniem powinna uważać, aby uniknąć obrażeń. Skrajna utrata krwi może mieć negatywne skutki i wymagać przetoczenia płytek krwi.
Wiele czynników może prowadzić do rozpoznania trombastenii. Na przykład dana osoba może wykazywać objawy związane z zaburzeniem, które skłaniają lekarza do wykonania testów. Przykłady testów obejmują pełną morfologię krwi (CBC), test agregacji płytek krwi lub czas protrombinowy (PT). W niektórych przypadkach w czasie ciąży może być wiadomo, że rodzice mają gen recesywny. W takim przypadku możliwe jest ustalenie, czy nienarodzone dziecko ma zaburzenie poprzez diagnostykę prenatalną.
Nie ma lekarstwa na trombastenię, ale osoba z tą chorobą może podjąć środki zapobiegawcze, aby uniknąć lub zmniejszyć krwawienie. Na przykład nie powinien przyjmować niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak aspiryna i ibuprofen, ponieważ mogą powodować u niego krwawienie przez dłuższy czas. Ponadto kobieta, która ma obfite miesiączki, może wymagać środków hormonalnych, takich jak doustna pigułka antykoncepcyjna, w celu zmniejszenia lub kontrolowania utraty krwi.