Trombastenia Glanzmanna (GT) to niezwykle rzadkie zaburzenie krwi. Wpływa na płytki krwi. Płytki te nie zawierają glikoproteiny zwanej fibrogenem. Bez tej glikoproteiny płytki krwi nie mogą wiązać się i tworzyć skrzepów, które zatrzymują krwawienie.
Doktor Eduard Glanzmann odkrył tę nieprawidłowość płytek krwi w 1918 roku, kiedy nazwano ją dziedziczną krwotoczną trombastenią. Jest dziedziczona, gdy oboje rodzice są nosicielami genu i przekazują go dzieciom, i jest klasyfikowana jako zaburzenia autosomalne recesywne, które wpływają na krzepnięcie krwi. Trombastenia Glanzmanna powoduje nadmierne krwawienie z najmniejszych urazów. Utrata zęba lub przecięcie papieru przez dziecko może być bardzo niebezpieczne i prowadzić do śmiertelnej utraty krwi.
Płytki krwi nie mają fizycznych deformacji u osób z trombastenią Glanzmanna. Zamiast tego są normalne, ale nie mają zdolności do koagulacji. Pacjenci mogą mieć typ 1 lub typ 2. Typ 1 występuje, gdy płytki krwi nie mogą się agregować lub gromadzić i nie mają zdolności cofania skrzepu. Osoby, które nie mają agregacji, ale mają pewne cofanie się skrzepu, mają typ 2.
Trombastenię Glanzmanna najczęściej stwierdza się we wczesnym dzieciństwie, ponieważ małe dzieci są bardziej podatne na skaleczenia i zadrapania. Siniaki mogą pojawić się bardzo łatwo. Innymi częstymi objawami są częste krwawienia z nosa i dziąseł. Miesiączka i poród mogą powodować nadmierne krwawienie u kobiet z tym zaburzeniem.
Rozpoznanie trombastenii Glanzmanna następuje poprzez testy. Czas krwawienia i krzepnięcia mierzy się, obserwując, jak małe rany przestają krwawić i jak długo to trwa. W laboratorium próbki krwi są testowane różnymi chemikaliami, aby sprawdzić, jak reagują płytki krwi. Próbki są również testowane pod kątem obecności glikoprotein w płytkach krwi.
Leczenie trombastenii Glanzmanna zależy w dużej mierze od wersji zaburzenia u pacjenta. Kobietom mogą być przepisywane suplementy hormonalne, aby zminimalizować krwawienie miesiączkowe. Inne ogólne leki, które można stosować u mężczyzn lub kobiet, obejmują środki uszczelniające fibrynę, które pomagają w krzepnięciu, suplementy żelaza i leki przeciwfibrynolityczne. Transfuzje płytek krwi są często konieczne w przypadku poważnych obrażeń w celu zastąpienia utraconej krwi.
W przypadku pacjentów z trombastenią Glanzmanna należy unikać niektórych leków dostępnych bez recepty i na receptę. Nie należy stosować leków rozrzedzających krew ani leków zmieniających krzepnięcie, ponieważ mogą one prowadzić do częstszego krwawienia. Nie należy przyjmować niesteroidowych leków przeciwzapalnych, ponieważ mogą również wpływać na krzepnięcie. Lekarze powinni być powiadamiani o wszystkich lekach, które zostały przyjęte, aby uniknąć niebezpiecznych interakcji lub skutków ubocznych, które mogą zagrażać życiu.