Wrodzona niedoczynność tarczycy to niski poziom hormonu tarczycy obecny od urodzenia i spowodowany albo chorobą genetyczną, albo nieprawidłowościami w rozwoju płodu, często wynikającym z narażenia na zagrożenia środowiskowe, choć nie zawsze. Ten stan jest nieuleczalny, ale można go leczyć, a jeśli zostanie wykryty wcześnie, pacjent może nie odczuwać żadnych negatywnych skutków wrodzonej niedoczynności tarczycy. Wiele placówek medycznych rutynowo przeprowadza badania pod kątem tego stanu po urodzeniu, aby można go było zidentyfikować i zająć się, jeśli jest obecny.
U niektórych dzieci tarczyca jest słabo rozwinięta, znajduje się w niewłaściwym miejscu lub w ogóle nie występuje. Inne przypadki obejmują nieprawidłowe działanie tarczycy, które powodują, że nie produkuje ona hormonów. Wszystkie te sytuacje powodują nienormalnie niski poziom hormonu tarczycy, powodując problemy zdrowotne ze względu na połączoną naturę układu hormonalnego i reszty ciała. W rzadkich przypadkach niemowlęta mają przejściowo niski poziom hormonów tarczycy z powodu hormonów zawartych w mleku matki. W takich przypadkach, gdy dziecko zacznie samodzielnie wytwarzać hormony tarczycy, poziom hormonu wzrośnie, co wykaże badanie krwi, aby sprawdzić niski poziom obserwowany po urodzeniu.
Około jedno na 3,000-4,000 dzieci ma wrodzoną niedoczynność tarczycy, przy czym dziewczęta mają dwa razy większe prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Po urodzeniu dziecko zwykle wygląda i zachowuje się tak, jak można by oczekiwać od zdrowego dziecka. Z biegiem czasu dziecko stanie się ospałe i wybredne. Może rozwinąć się opuchnięta twarz, żółtaczka, złe karmienie i zaparcia. Jeśli niski poziom hormonu tarczycy nie zostanie rozwiązany, rozwijające się dziecko będzie doświadczać opóźnień wzrostu, oprócz opóźnień rozwojowych.
Historycznie rzecz biorąc, wrodzona niedoczynność tarczycy nie była leczona, w wyniku czego ludzie rozwinęli niepełnosprawność fizyczną i intelektualną. Termin „kretyna” był używany w odniesieniu do osób, które doświadczyły niepełnosprawności spowodowanej niskim poziomem hormonu tarczycy. Obecnie u większości niemowląt badania przesiewowe przeprowadza się w ciągu 72 godzin od urodzenia. Jeśli badanie przesiewowe wykaże niski poziom hormonu tarczycy, dziecku podaje się doustnie suplement hormonu tarczycy. Trwałe kalectwo spowodowane wrodzoną niedoczynnością tarczycy jest bardzo łatwe do uniknięcia.
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy hormonami wymaga okresowych badań, aby potwierdzić, że rozwijające się dziecko otrzymuje wystarczającą ilość hormonów. Gdy dziecko dorośnie, dawka będzie musiała zostać zwiększona. Ludzie kontynuują suplementację hormonalną przez całe życie, zapewniając, że ich organizmy otrzymują wystarczającą ilość hormonu do funkcjonowania. Stałe dawki hormonu tarczycy eliminują opóźnienia rozwojowe, które w przeciwnym razie wystąpiłyby przy wrodzonej niedoczynności tarczycy.