Wrodzona ślepota Lebera jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która atakuje oczy. Niemowlęta urodzone z tym zaburzeniem mogą być całkowicie niewidome lub poważnie ograniczone w swoich zdolnościach widzenia. Oprócz problemów ze wzrokiem, wrodzona ślepota Lebera może powodować objawy fizyczne, takie jak zaćma, zniekształcone źrenice i szarpiące ruchy gałek ocznych. Obecnie nie ma sprawdzonych metod leczenia tej choroby, a pacjenci mogą spodziewać się wyzwań przez całe życie. Pomoce słabowidzące, specjalne programy edukacyjne oraz wsparcie ze strony przyjaciół i rodziny mogą pomóc dzieciom z zaburzeniem nauczyć się przezwyciężać wiele problemów i ostatecznie stać się niezależnymi, produktywnymi jednostkami.
Naukowcy zidentyfikowali kilkanaście genów, które przyczyniają się do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania oka, a wrodzoną ślepotę Lebera można skorelować z mutacjami któregokolwiek z genów. Choroba ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, co wskazuje, że oboje rodzice muszą być nosicielami tego samego zmutowanego genu, aby ich dziecko odziedziczyło chorobę. Rodzaj i nasilenie objawów może się różnić w zależności od tego, który konkretny gen jest zaangażowany.
Większość niemowląt, które odziedziczyły wrodzoną ślepotę Lebera, ma pewną reakcję wzrokową po urodzeniu, a problemy mogą nie być zauważalne przez kilka tygodni lub miesięcy. Rodzice mogą zacząć się martwić, gdy ich dzieci nie reagują na bodźce wzrokowe lub zmiany jasności. Oczy mogą przez większość czasu wydawać się mętne lub czerwone, a źrenice mogą wędrować na boki lub w kółko. Częsty jest oczopląs, czyli nagłe, niesprowokowane szarpnięcia gałek ocznych. Z powodów, które nie są do końca jasne, niemowlęta i małe dzieci z wrodzoną ślepotą Lebera mają również skłonność do ciągłego szturchania, pocierania lub uderzania rękoma w oczy.
Lekarz pediatra może zdiagnozować wrodzoną ślepotę Lebera za pomocą serii badań. Siatkówki są dokładnie sprawdzane, aby sprawdzić, czy mają nietypowy kształt lub nieregularne wzory pigmentacji. Oczy są również narażone na impulsy elektryczne, aby zmierzyć ich czułość i określić, jak dobrze widzi niemowlę. Można wykonać genetyczne badania krwi w celu potwierdzenia obecności zmutowanych genów.
Środki leczenia są określane na podstawie nasilenia objawów pacjenta. Jeśli pacjent zachowa część swojego wzroku w dzieciństwie, lekarz może przepisać okulary i pomóc rodzicom w przygotowaniu specjalnej edukacji. Dostępnych jest wiele publicznych i prywatnych programów, które pomagają dzieciom z problemami ze wzrokiem uzyskać wysokiej jakości edukację. Obecnie trwają dedykowane badania mające na celu odkrycie skutecznych procedur chirurgicznych i leków, które mogą pomóc osobom z wrodzoną ślepotą Lebera w przyszłości.