Wrodzony zespół nerczycowy to rzadkie schorzenie dziedziczne, w którym u dziecka pojawia się białko w moczu i obrzęk ciała wkrótce po urodzeniu. Niektóre dodatkowe objawy tego zaburzenia mogą obejmować niską wagę urodzeniową, słaby apetyt lub małe wydalanie moczu. Leczenie wrodzonego zespołu nerczycowego różni się w zależności od konkretnych objawów i może obejmować stosowanie leków, ograniczenie płynów lub przeszczep nerki. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące wrodzonego zespołu nerczycowego lub najodpowiedniejszych metod leczenia w danej sytuacji należy omówić z lekarzem lub innym pracownikiem medycznym.
To zaburzenie nerek najczęściej występuje u członków rodziny o fińskim pochodzeniu, chociaż nie zawsze tak jest. Rodzice, którzy mają w rodzinie wrodzony zespół nerczycowy, mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem. Badania prenatalne mogą czasami wykazać obecność tego zaburzenia, chociaż najczęściej jest ono diagnozowane po urodzeniu dziecka.
Podczas rutynowego USG łożysko może być większe niż normalnie, jeśli dziecko ma wrodzony zespół nerczycowy. Testy przesiewowe lub testy genetyczne można wykonać, jeśli podejrzewa się ten stan. W wielu przypadkach dziecko nie jest oficjalnie diagnozowane, dopóki po urodzeniu nie zostanie przeprowadzona dodatkowa obserwacja i badania.
U dziecka urodzonego z wrodzonym zespołem nerczycowym wkrótce po urodzeniu często rozwija się wysokie ciśnienie krwi i uogólniony obrzęk. Stetoskop zwykle ujawnia nieprawidłowe dźwięki serca i płuc. Niemowlę może wykazywać oznaki niedożywienia i mieć problemy z karmieniem lub przybieraniem na wadze. Białko i tłuszcz mogą być obecne w moczu z niższym niż normalnie poziomem białka we krwi.
Leczenie wrodzonego zespołu nerczycowego zależy od nasilenia objawów i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Jeśli infekcja jest obecna, podaje się antybiotyki, zwykle przez IV. Leki znane jako niesteroidowe leki przeciwzapalne lub NLPZ mogą być stosowane w celu spowolnienia gromadzenia się białka w nerkach. Można również przepisać leki na ciśnienie krwi lub leki moczopędne.
W przypadku znacznego uszkodzenia nerek z powodu wrodzonego zespołu nerczycowego konieczna może być dializa lub przeszczep. Dializa polega na podłączeniu pacjenta do maszyny, która filtruje odpady z krwi przed zwróceniem jej do organizmu. Przeszczep nerki to zabieg chirurgiczny, w którym jedna lub obie chore nerki są zastępowane czynnościowymi nerkami dawcy. Dializa jest często stosowana, dopóki dziecko nie osiągnie wystarczającego wieku i jest wystarczająco zdrowe, aby poddać się operacji przeszczepu.