Zatoka żylna jest strukturą embrionalną, która później staje się częścią serca. Błędy w tworzeniu tej struktury i późniejszym rozwoju w tkance serca mogą powodować rodzaj ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) znany jako zatoka żylna dla zaangażowanej struktury. U pacjentów z tego typu wadami wrodzonymi krew przepływa swobodnie między górnymi komorami serca, zwanymi prawym i lewym przedsionkiem. Pozwala to na mieszanie się odtlenionej krwi żylnej ze świeżo natlenioną krwią tętniczą, co może stwarzać problemy.
W procesie rozwoju embrionalnego pojedyncze zapłodnione jajo rośnie i dzieli się wielokrotnie na szereg komórek macierzystych, które stopniowo rozwiną się w coraz bardziej zaawansowane struktury. Migrują one przez ciało zarodka, aby zająć swoje pozycje, dzięki czemu mogą zacząć rosnąć w kości, narządy i inne tkanki w ciele. Ten proces jest niezwykle złożony; u ludzi pełny rozwój organizmu zajmuje pełne 40 tygodni.
Jako jedna ze struktur, które staną się częścią serca, zatoka żylna migruje do obszaru klatki piersiowej i zaczyna się rozwijać. Z biegiem czasu zmieni się nieznacznie, a komórki staną się bardziej zaawansowane. Jest zasilany w trakcie całego procesu przez szereg naczyń krwionośnych, które dostarczają składniki odżywcze, z odpowiednimi naczyniami do usuwania odpadów komórkowych. Błędy mogą wystąpić z powodu presji środowiskowych, przypadkowych zmian podziału komórek lub chorób genetycznych, czasami powodujących ubytek zatoki żylnej.
Takie ubytki znajdują się w pobliżu obszaru, który kiedyś był zatoką żylną. Może być konieczne leczenie chirurgiczne, aby zamknąć otwór i poprawić czynność serca pacjenta, w zależności od ich dokładnego rozmiaru. Niektóre są trudne do zdiagnozowania, co może spowodować, że pacjent będzie żył z wadą zatoki żylnej przez dłuższy czas, zanim problem zostanie zidentyfikowany, zazwyczaj przeprowadzając rutynową ocenę kardiologiczną. Diagnoza może być skomplikowana ze względu na położenie wady, co utrudnia jej wykrycie w badaniach obrazowych serca.
Leczenie chirurgiczne jest najskuteczniejsze, gdy jest wykonywane przed ukończeniem przez pacjenta 20 roku życia. Daje to sercu czas na regenerację i wzrost po operacji. Możliwe jest skorygowanie defektów po tym momencie, jeśli zostały dopiero wykryte, ale pacjent może stanąć w obliczu zwiększonego ryzyka wystąpienia działań niepożądanych i krótszej oczekiwanej długości życia. Nieleczona wada zatoki żylnej może prowadzić do skrócenia długości życia.