Co to jest zespół Abdallata Davisa Farrage’a?

Zespół Abdallat Davis Farrage to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która została po raz pierwszy zidentyfikowana i opisana w 1980 roku. Charakteryzuje się zaburzeniami pigmentacji skóry i problemami z układem nerwowym. Nazwa schorzenia pochodzi od zespołu lekarzy, którzy jako pierwsi go opisali, opisując pojawienie się zespołu w rodzinie z Jordanii. Zamanifestowało się to u dwóch braci i siostry, którzy byli dziećmi kuzynów pierwszego stopnia, którzy się pobrali, co sugeruje silne powiązanie genetyczne, a późniejsze testy rzeczywiście wykazały, że choroba ma charakter genetyczny.

Ten stan jest cechą recesywną, co oznacza, że ​​aby zamanifestować objawy, ktoś musi odziedziczyć gen zespołu Abdallat Davis Farrage od obojga rodziców. Jest również autosomalny, niezwiązany z żadnym z genów determinujących płeć, więc może objawiać się zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Osoby z tylko jednym genem są nosicielami i zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów; w przypadku, gdy ktoś odziedziczy oba geny, objawy pojawiają się zwykle przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Z zespołem Abdallata Davisa Farrage’a wiąże się wiele objawów, ale jest on zasadniczo klasyfikowany jako forma fakomatozy, co oznacza, że ​​jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, której towarzyszą nieprawidłowości skórne. Jest również znany jako „zespół nerwowo-skórny typu Abdallat”, odnosząc się do problemów neurologicznych i skórnych związanych z pacjentami, którzy odziedziczyli oba geny tego zespołu.

Problemy skórne związane z tym stanem obejmują bielactwo, plamy lub nieregularną pigmentację na skórze oraz zwiększone piegi. Wielu pacjentów wykazuje również nietypowy kolor włosów, jako element bielactwa. Problemy z ośrodkowym układem nerwowym u pacjentów z zespołem Abdallata Davisa Farrage’a powodują, że doświadczają oni skrajnego osłabienia kończyn, w tym osłabienia rąk i nóg, znanego jako niedowład spastyczny, i mają tendencję do braku wrażliwości na ból, co może być problematyczne. Większość doświadcza neuropatii obwodowej, powolnej i stałej degeneracji nerwów obwodowych.

Jak dotąd nie ma leczenia zespołu Abdallat Davis Farrage. Opieka nad pacjentami zwykle koncentruje się na zapewnieniu im komfortu i umożliwieniu im jak najbardziej normalnego życia. Podobnie jak inne cechy recesywne, stan można wydobyć poprzez małżeństwa mieszane w obrębie dalszej rodziny. Wiele krajów specjalnie zakazuje takich małżeństw właśnie z tego powodu, a w regionach, w których małżeństwo w rodzinie nie jest zakazane, ludzie mogą chcieć dokładnie przemyśleć konsekwencje małżeństwa kuzynów, ponieważ znacznie zwiększa to ryzyko przekazania niebezpiecznych cech genetycznych.