Zespół Bartha lub BTHS jest rzadkim, poważnym, czasem śmiertelnym zaburzeniem genetycznym, które dotyka mężczyzn. Odziedziczony po matce zespół Bartha zmienia gen BTHS w chromosomie X i może powodować problemy z sercem, odpornością i zdolnością samców do rozwoju. Jego początek jest zwykle obserwowany po urodzeniu lub w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.
Wczesna diagnoza zespołu Bartha jest skomplikowana, ale krytyczna. Uważa się, że zespół Bartha występuje w około jednym na 200,000 XNUMX urodzeń, ale uważa się, że jest on wysoce niedodiagnozowany ze względu na jego skomplikowany charakter. Narzędzia diagnostyczne obejmują badania krwi w celu określenia liczby białych krwinek, analizę moczu w celu określenia obecności zwiększonej ilości kwasu organicznego zwykle obserwowanego w BTHS, echokardiogram lub USG serca w celu oceny struktury i funkcji lub stanu serca oraz Analiza sekwencjonowania DNA w celu określenia nieprawidłowości genu BTHS.
Niektóre poważne objawy zespołu Bartha mogą obejmować kardiomiopatię lub wady serca i osłabienie, neutropenię lub niedobór białych krwinek, który zmniejsza zdolność organizmu do zwalczania infekcji oraz nieprawidłowy wzrost stężenia kwasu organicznego w moczu. Inne problemy, które mogą wystąpić, obejmują zmniejszenie apetytu i częste biegunki, które mogą prowadzić do powolnego przybierania na wadze, nawracających wrzodów, trudności w oddychaniu, skrajnego zmęczenia, przewlekłych bólów głowy lub bólów ciała oraz łagodnych zaburzeń uczenia się. Chłopcy cierpiący na zespół Bartha mogą wykazywać hipotonię lub słabe napięcie mięśniowe i kontrolę, a także obniżoną posturę lub małe ciało. Może również wystąpić osteoporoza lub zmiękczenie kości i hipoglikemia.
Powikłania zespołu Bartha obejmują poważne infekcje bakteryjne, ponieważ organizm wykazuje zmniejszoną zdolność do zwalczania infekcji oraz zastoinową niewydolność serca, która upośledza zdolność organizmu do dostarczania wystarczającego przepływu krwi do zaspokojenia potrzeb organizmu i może prowadzić do śmierci.
Nie ma specjalnego leczenia ani lekarstwa na zespół Bartha, więc łagodzenie i kontrolowanie objawów ma kluczowe znaczenie. Stałe monitorowanie objawów i leczenie objawów sercowych, infekcji i problemów żywieniowych w miarę ich występowania oraz zmiana diety, jeśli to konieczne, są powszechnymi sposobami postępowania. Czasami operacja może skorygować wady serca. Uważa się, że przy dobrym monitorowaniu pracy serca lub serca co najmniej 75% pacjentów wykazuje stopniową poprawę, co zwiększa szansę na normalizację ogólnej czynności serca. Szybka ocena i leczenie procesów zakaźnych może również wydłużyć oczekiwaną długość życia.