Zespół Crome to stan, który zwykle pojawia się wkrótce po urodzeniu i jest stosunkowo rzadki. Udokumentowane przypadki choroby wskazują, że zwykle kończy się ona śmiercią w ciągu pierwszych ośmiu miesięcy życia. Najczęstszymi objawami zespołu Crome są wrodzone problemy z oczami, takie jak zaćma i problemy z nerkami, takie jak martwica kanalików nerkowych, powikłanie, które często może prowadzić do niewydolności nerek. Ten stan często nie ma żadnych zauważalnych objawów, dopóki nie przejdzie do późniejszych etapów z dalszymi powikłaniami. Lekarze uważają, że ten stan jest spowodowany autosomalną recesywną mutacją genu.
Jednym z pierwszych możliwych objawów tej rzadkiej choroby jest rozwój zaćmy, która nie jest związana z wiekiem ani innymi problemami medycznymi. Młodzi pacjenci, którzy mają zaćmę we wczesnym okresie życia, są zazwyczaj poddawani badaniom przesiewowym, aby upewnić się, że problem ten nie ma innej przyczyny niż zespół Crome. Te typy zaćmy wrodzonej stopniowo pogarszają się, aż do pogorszenia widzenia. Niemowlęta, u których zdiagnozowano tę chorobę oka, często nie są uważane za dobrych kandydatów do rozległej operacji zaćmy.
Napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe są dodatkowymi objawami zespołu Crome, który rozwinął się w bardziej zaawansowane stadia. W zależności od ich nasilenia, napady padaczkowe można czasem leczyć za pomocą leków. Lekarze często przypisują objawy upośledzenia umysłowego zaburzeniom regularnego tworzenia połączeń synaptycznych w mózgu we wczesnym, krytycznym okresie rozwoju. Niemowlęta, u których zdiagnozowano zespół Crome w późnym stadium, często również pozostają niższe niż przeciętne.
Częstym problemem z nerkami związanym z tym stanem jest martwica kanalików nerkowych, powikłanie charakteryzujące się rozpadem tkanek i śmiercią komórek w kanalikach nerkowych, które ułatwiają normalne funkcjonowanie. Obecność ciemnych skrzepów w moczu jest zwykle jednym z pierwszych objawów tego powikłania. Ten proces martwicy może często powodować zapadanie się wewnętrznych błon ścianek nerek, co prowadzi do niewydolności nerek, która zwykle wymaga szeroko zakrojonej interwencji medycznej.
Leczenie zespołu Crome zwykle koncentruje się na leczeniu objawów, ponieważ nie ma ustalonego i skutecznego lekarstwa. Kontrolowanie napadów, zapobieganie powstawaniu większej liczby zaćmy i zarządzanie niewydolnością nerek należą do powszechnych procedur medycznych stosowanych w leczeniu tych powikłań. Niektórzy lekarze zgłaszają sukces w zapobieganiu dodatkowej zaćmie poprzez środki związane ze stylem życia, takie jak ochrona oczu przed słońcem. Niektórzy pacjenci z zespołem Crome również widzą poprawę dzięki regularnej dializie nerek.