Zespół Klinefeltera to bardzo powszechna choroba genetyczna, w której rodzi się mężczyzna z dodatkowym chromosomem X. W niektórych przypadkach może być obecny więcej niż jeden dodatkowy chromosom X. Ten stan jest również czasami określany jako XXY, odnosząc się do układu chromosomów płci u osób, które go mają, chociaż zespół Klinefeltera może również przybierać postać XXYY lub innych konfiguracji.
Stan ten po raz pierwszy opisał w 1942 roku doktor Henry Klinefelter. Szacuje się, że około jeden na 500 mężczyzn ma zespół Klinefeltera. Choroba jest wrodzona, spowodowana nieprawidłowościami w rozwoju embrionalnym i może powodować wiele różnych objawów. Nie wszyscy pacjenci doświadczają tych samych problemów medycznych związanych z zespołem Klinefeltera, co może utrudniać rozpoznanie.
Fizycznie mężczyźni z tym schorzeniem są zwykle słabsi i nieco wyżsi niż ich odpowiednicy i mogą mieć nieco androgyniczny wygląd, zwłaszcza wokół twarzy. Czasami u pacjentów może rozwinąć się dodatkowa tkanka piersi, a w około jednym na 10 przypadków ta tkanka piersi może być wystarczająco duża, aby zalecić leczenie chirurgiczne. Niektórzy pacjenci doświadczają również nieśmiałości i niezręczności społecznej, a zaburzenia poznawcze, zwłaszcza związane z przetwarzaniem języka, nie są rzadkością.
Ludzie często nie zdają sobie sprawy, że mają zespół Klinefeltera, dopóki nie chcą mieć dzieci. Choroba powoduje spadek produkcji testosteronu, co skutkuje ograniczoną płodnością, a diagnoza zespołu Klinefeltera może zostać postawiona, gdy para udaje się do lekarza płodności, aby zrozumieć, dlaczego mają problemy z próbami zajścia w ciążę. W innych przypadkach schorzenie może być zdiagnozowane we wcześniejszym wieku, zwykle w wyniku pojawienia się kilku objawów, które budzą podejrzenia lekarza.
Nie jest możliwe wyleczenie mężczyzny XXY z tej choroby, ale może on podjąć kroki w celu zmniejszenia wpływu zespołu Klinefeltera na jego życie. Na przykład przyjmowanie zastrzyków testosteronu w okresie dojrzewania może prowadzić do bardziej konwencjonalnego rozwoju fizycznego, a terapia mowy może pomóc w problemach językowych. Jeśli niepłodność jest przyczyną cierpienia, czasami możliwe jest rozmnażanie metodami wspomaganymi, w których nasienie jest pobierane i wykorzystywane do zapłodnienia komórki jajowej.
Wielu mężczyzn z tym schorzeniem prowadzi zdrowe, aktywne życie i mogą być zupełnie nieświadomi swoich nieco niezwykłych chromosomów. Diagnoza zespołu Klinefeltera nie jest w żadnym wypadku końcem świata i często skutkuje dość minimalnym zakłóceniem życia mężczyzny.