Zespół Mowata-Wilsona jest rzadką wrodzoną wadą spowodowaną wadliwym genem. Dzieci urodzone z tym zespołem wykazują mieszankę podobnych objawów. Wiele osób cierpi na chorobę Hirschsprunga, chorobę jelit, która może powodować niedrożność jelit, przewlekłe zaparcia i wzdęcia, co może prowadzić do anemii. Jest to tak powszechne, że zespół Mowata-Wilsona jest czasami nazywany chorobą Hirschsprunga – zespołem upośledzenia umysłowego. Inne objawy to upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, wady serca, napady padaczkowe i małogłowie, czyli nienormalnie mała głowa.
Zespół ten dotyczy obu płci i był obserwowany w różnych grupach etnicznych. Oznaki tej anomalii genetycznej są bardzo widoczne w rysach twarzy niektórych osób. Oprócz małogłowie, wielu rodzi się ze spiczastymi podbródkami, dużymi brwiami, szerokimi nosami i małooczami lub niezwykle małymi oczami. Cechy te zwykle stają się bardziej zauważalne w miarę dojrzewania osobnika, dlatego zespół Mowata-Wilsona często diagnozuje się dopiero w późniejszym życiu. Na przykład mała głowa charakterystyczna dla zespołu Mowata-Wilsona może nie być obecna przy urodzeniu i może pojawić się dopiero po kilku latach opóźnionego rozwoju.
Choroba jest zwykle diagnozowana na podstawie różnych objawów u dziecka, a nie na podstawie testów genetycznych. Ponieważ często pojawiają się oczywiste rysy twarzy charakterystyczne dla tego zespołu, często dochodzi do błędnej diagnozy. Duże zróżnicowanie objawów doświadczanych przez dzieci z tym zespołem również sprawia, że wczesna diagnoza staje się problematyczna.
Problemy z drogami moczowymi i płciowymi są bardzo częste w zespole Mowata-Wilsona. Mężczyźni często mają spodziectwo, stan, w którym ujście cewki moczowej znajduje się pod penisem, a nie na jego końcówce. Mniej powszechne są nieprawidłowości zębów i wady rozwojowe rąk i stóp. Może to również wpłynąć na kolor skóry.
Dzieci z zespołem Mowata-Wilsona często doświadczają opóźnień w nauce siedzenia, stania, mówienia i chodzenia. Wielu ma zaburzenia mowy, a niektórzy nigdy nie rozwijają zdolności mówienia. Jednak ci, którzy nie potrafią mówić, często rozumieją, co mówią inni, a niektórzy rozwijają unikalny język migowy, aby komunikować swoje pragnienia.
Uważa się, że przyczyną zespołu jest nagła mutacja genów, ponieważ w rodzinach nie ma żadnych predyspozycji. Nie ma lekarstwa. Objawy można leczyć, a operacja jest czasami wskazana w przypadku wad serca i nieprawidłowości dróg moczowych i narządów płciowych. Pomimo mnóstwa problemów zdrowotnych, które mu towarzyszą, osoby z zespołem Mowata-Wilsona są generalnie szczęśliwe i przyjazne.