Zespół Pallistera-Killiana, określany również jako PKS, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje różnorodne objawy, w tym opóźnienia rozwojowe, nieprawidłową pigmentację skóry i różne dodatkowe wady wrodzone. Nieprawidłowość chromosomalna jest bezpośrednią przyczyną zespołu Pallister-Killian, chociaż przyczyna tej nieprawidłowości nie jest naukowo poznana. Specyficzne objawy związane z tym stanem są bardzo zróżnicowane i mogą wahać się od łagodnego do poważnie osłabiającego. Nie ma dostępnych standardowych metod leczenia tego zespołu, a postępowanie koncentruje się na zindywidualizowanym leczeniu określonych objawów. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu Pallister-Killian należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.
Chociaż zespół Pallistera-Killiana jest uważany za genetyczne zaburzenie chromosomalne, nie jest chorobą dziedziczną. Zamiast tego ten zespół wydaje się pojawiać losowo. Wiele przypadków PKS można wykryć za pomocą testu prenatalnego znanego jako amniopunkcja, chociaż procedura badania nie zawsze jest dokładna, a niektóre przypadki mogą nie zostać zdiagnozowane z powodu wyniku fałszywie ujemnego.
Istnieje wiele możliwych objawów związanych z zespołem Pallister-Killian, chociaż dziecko urodzone z tym schorzeniem prawdopodobnie nie doświadczy wszystkich tych objawów. Większość dzieci urodzonych z PKS ma bardzo słabe napięcie mięśniowe, stan znany jako hipotonia. To osłabienie mięśni często powoduje opóźnienia rozwojowe, które wpływają na zdolność dziecka do nauki siadania, raczkowania lub chodzenia. Mniej niż połowa osób dotkniętych tym zaburzeniem jest w stanie chodzić bez pomocy w wieku dorosłym.
Osoby urodzone z zespołem Pallistera-Killiana zwykle mają bardzo charakterystyczne rysy twarzy, w tym oczy oddalone od siebie bardziej niż normalnie, powiększony język i rozszczep podniebienia. Opóźnienia intelektualne są również powszechne, a znaczna większość pacjentów z tym schorzeniem nigdy nie jest w stanie mówić. Często na głowie osób z PKS jest bardzo mało włosów, chociaż łysiny wypełniają się u niektórych pacjentów wraz z wiekiem.
Najcięższe przypadki zespołu Pallistera-Killiana mogą być potencjalnie śmiertelne, a wiele osób urodzonych z poważnymi powikłaniami nie przeżywa dzieciństwa. Wady serca i zaburzenia napadowe należą do tych potencjalnie zagrażających życiu powikłań. Znaczna liczba dzieci z PKS rodzi się ze schorzeniem zwanym wrodzoną przepukliną przeponową, zaburzeniem, które powoduje, że część jelita wystaje przez otwór w przeponie. Do leczenia niektórych z tych objawów można zastosować interwencję chirurgiczną, w zależności od ogólnego stanu zdrowia pacjenta.